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3 月21 日电(记者蔺娟 、 鲍晓菁 、 林苗苗)3 月21 日是世界唐氏综合征日. 唐氏综合征是最常见的染色体异 常疾病之一, 它不仅给患者带来不同程度的智力发育障碍, 同 时还伴随着其他疾病, 目前尚无有效的治疗方法. 专家表示, 有 效产前筛查与产前诊断及时干预, 是目前防治唐氏综合征最有 效的措施. 高龄孕产妇 唐氏儿 风险高 唐氏综合征又被称为 先天愚型 或 21-三体综合征 , 是第

21 对染色体的三体变异导致的疾病, 发病率约为 1/700 至1/800. 西北妇女儿童医院医学遗传中心主任强荣表示, 每位孕 产妇都有可能生育 唐氏儿 , 风险随孕产妇年龄递增而升高. 医学研究显示, 年龄到

35 岁后的孕产妇患病率为 1/400 以上, 到40 岁后为 1/106 以上, 到45 岁后为 1/25 以上, 到49 岁后上升至 1/11 以上. 安徽医科大学第一附属医院产前诊断中心副主任医师袁 静表示, 目前对唐氏综合征既无法预防又无法治疗, 因此只能 通过产前筛查和产前诊断, 确诊后中断妊娠. 多位专家建议, 每个孕产妇都要进行唐氏综合征的产前筛查, 对于高龄孕产 妇而言, 进行产前诊断很有必要.

36 岁的西安市民王女士正在等待进行羊水穿刺手术, 这 是她孕育的第一个孩子, 由于是高龄孕育, 医生建议她通过羊 水穿刺进行产前诊断. 羊水穿刺可以全面地检查孩子的染色体 是否异常, 做了就放心了. 王女士说. 无创 DNA 产前筛查不能代替羊水穿刺诊断 面对各种产前检查, 孕产妇和家属常常一头雾水, 医生开什 么单子就做什么检查, 甚至有的家庭为了省钱会忽略掉一些自 认为不必要的项目, 有的孕产妇认为无创 DNA 可以完全取代 羊水穿刺. 强荣介绍, 目前唐氏综合征的产前筛查手段包括传统的唐 氏筛查和无创 DNA 产前筛查技术. 唐筛 是在孕早期(9-13 周)进行母亲外周血的检测和超声测量胎儿颈后透明层的厚度. 在孕中期(14-22 周)通过抽取孕产妇外周血检测甲胎蛋白绒毛 膜促性腺激素, 来评估唐氏综合征的风险, 唐氏的检出率在 70% 左右, 有5%-15% 的假阳性率;

无创 DNA 产前筛查技术, 则是通过采集 12-22 周的孕产妇静脉血, 提取胎儿游离 DNA , 采用高通量测序技术, 结合生物信息分析, 得出胎儿患染色体异 常的风险. '

唐筛'

和'

无创'

, 都属于筛查手段, 检查结果都是概率, 只能 是高风险或者低风险, 而不是确诊. 因此, 产前筛查检测的高风 险孕产妇, 仍需接受羊水、 脐血或绒毛等穿刺手术, 通过细胞培 养染色体核型分析来确诊. 目前医院只能以此对确诊唐氏综合 征胎儿进行进一步干预. 强荣说. 北京大学第一医院副研究员马京梅提醒孕产妇,

1 年内接 受过异体输血、 移植手术、 异体细胞治疗等七类孕产妇人群不 适用无创 DNA 筛查技术. 目前该技术只能较准确地筛查出

21、

18 和13 三对染色体的数目异常, 而传统的羊水穿刺检测 可以全面检查胎儿的

23 对染色体及其结构异常. 高风险孕产 妇必须严格做羊水穿刺, 不能以进行无创 DNA 产前筛查代 替. 基层卫生机构应健全综合防治网络 面对出生缺陷造成的社会和家庭压力, 如何减少新生儿 出生缺陷是当前迫切需要解决的问题. 强荣说, 对于出生缺陷的干预, 中国建立起了婚检与孕前 检查、 产前筛查及产前诊断、 新生儿疾病筛查在内的 三道防 线 . 产前筛查和产前诊断是预防出生缺陷的重要一环.