PDF《测序技术的个体化医学检测》

3 是遗传物质的最小功能单位,是指具有一定生物学意义的一段 DNA. 5.1.2 脱氧核糖核酸 DNA 核酸的一种,是由特殊序列的脱氧核糖核苷酸单元(dNTP)构成的多聚核 苷酸,起携带遗传信息的功能.DNA 为一种双链分子,通过核苷酸碱基对间较 弱的氢键维系.DNA 包含的

4 中核苷酸包括:腺嘌呤(A) 、鸟嘌呤(G) 、胸腺 嘧啶(T)和胞嘧啶(G) .人类存在两种类型的 DNA:来自细胞何种染色体的 基因组 DNA(gDNA)和线粒体 DNA. 5.1.3 核糖核酸 RNA 核糖核酸,与DNA 类似的单链核酸,由核糖核苷酸按照一定的顺序排列而 成,含尿嘧啶而不含胸腺嘧啶,存在于细胞质和细胞核中,在细胞的蛋白质的合 成和其他化学活动中起重要的作用.RNA 分子包含信使 RNA(mRNA) 、转运 RNA(tRNA) 、核糖体 RNA(rRNA)和其他小 RNA 等多种类型,分别行使不 同的功能.各种 RNA 的混合物称为总 RNA. 5.1.4 基因型 genotype 又称遗传型,是某一生物个体全部基因组合的总称,它反映生物体的遗传 构成,即从双亲获得的全部基因的总和.据估计,人类的结构基因约

5 万对.因........