PDF《ICS 11.020》

ICS 11.

020 C

59 WS 中华人民共和国卫生行业标准WS/T 562―2017 克-雅病诊断 Diagnosis for Creutzfeldt-Jakob disease

2017 -

07 -

24 发布

2018 - 02-

01 实施 中国人民共和国国家卫生和计划生育委员会 发布WS/T 562―2017 I 目次 前言 II

1 范围

1 2 术语和定义

1 3 缩略语

3 4 诊断原则

3 5 诊断依据

3 6 鉴别诊断

5 附录A(规范性附录)脑脊液 14-3-3 蛋白 Western blot 检测

6 附录B(规范性附录)脑组织病理学检测

7 附录C(规范性附录)脑组织 PrP Sc 的免疫组织化学检测.9 附录D(规范性附录)脑组织 PrP Sc 的Western blot 检测.11 附录E(规范性附录)vCJD 患者扁桃体 PrP Sc 的Western blot 检测

13 附录F(规范性附录)vCJD 患者扁桃体 PrP Sc 的免疫组织化学检测

13 附录G(规范性附录)PRNP 基因序列、129 位及

219 位氨基酸多态性检测

15 附录H(资料性附录)遗传或家族型人类朊病毒病 PRNP 基因突变位点

19 附录I(资料性附录)克-雅病的鉴别诊断

20 参考文献

22 WS/T 562―2017 II 前言本标准按照 GB/T1.1-2009 给出的规则起草. 本标准起草单位:中国疾病预防控制中心病毒病预防控制所、北京市友谊医院、广州市中山医院、 河南省疾病预防控制中心、北京市疾病预防控制中心. 本标准主要起草人:董小平、韩俊、陈操、石琦、王得新、高晨、田婵、夏胜利、李洵桦、张秀春. WS/T 562―2017

1 克-雅病诊断

1 范围 本标准规定了克-雅病和遗传或家族型人类朊病毒病 (包括遗传或家族型克-雅病、 吉斯特曼-施特劳 斯综合征、致死性家族型失眠症)的诊断原则、诊断依据、诊断分类和鉴别诊断. 本标准适用于全国各级各类医疗卫生机构及其医务人员对克-雅病和遗传或家族型人类朊病毒病 (包括遗传或家族型克-雅病、吉斯特曼-施特劳斯综合征、致死性家族型失眠症)的诊断.

2 术语和定义 下列术语和定义适用于本文件. 2.1 克-雅病 Creutzfeldt-Jakob disease 德国科学家 Creutzfeldt H.G.和Jakob A.M.在1922 年首先报道的一种罕见的中枢神经系统疾病, 后被证实为人类的朊病毒病,包括散发型、遗传或家族型、医源型和变异型.其中散发型约占病例总数 的85%左右,遗传或家族型约占病例总数的 10%~15%左右,医源型约占病例总数的 1%左右. 2.2 朊病毒病 prion disease 一类由朊病毒引起的人类和动物中枢神经系统的可传播性、退行性疾病.该病潜伏期长,病死率为 100%.朊病毒相关疾病、可传播性海绵状脑病也为此类疾病的专有名词. 2.3 朊病毒 prion 朊病毒病的感染因子,又称羊瘙痒因子样或淀粉样朊蛋白(异常朊蛋白)(scrapie, amyloid-forming isoform of the prion protein,PrP Sc ).目前认为是一种不含核酸、具有自我复制 能力的感染性蛋白粒子,由细胞表面的正常朊蛋白转变而成的异常形式,具有感染性,可抵抗蛋白酶的 水解作用(蛋白酶抗性),也有称为朊毒体、朊粒. 2.4 朊蛋白 prion protein 一种正常的细胞蛋白,又称细胞型朊蛋白(cellular prion protein,PrP C ),在中枢神经系统(脑 和脊髓组织)的神经元细胞以及胶质细胞中表达,在机体其他组织包括外周组织、淋巴组织等细胞中也 有表达. WS/T 562―2017

2 2.5 散发型克-雅病 sporadic Creutzfeldt-Jakob disease 大多数克-雅病病例呈散发型,无地理上的聚集性,在病人之间无明显传播现象,由于至今没有发 现明确的发病原因,故称为散发型克-雅病.此类疾病的发病年龄在