PDF《ICS 11.020》

14 岁~92 岁之间,平均为

65 岁. 发病率为 1~2 人/每百万人/每年, 男女病人的比例与整个人口的性别比例一致, 与社会经济状况无关. 2.6 医源型克-雅病 iatrogenic Creutzfeldt-Jakob disease 通过朊病毒污染的手术器械、 角膜及硬脑膜移植或脑垂体提取物、 生长激素及促性腺激素治疗会感 染受体患者,引起医源型克-雅病. 2.7 遗传或家族型人类朊病毒病 genetic or familial human prion disease 遗传或家族型人类朊病毒病包括遗传或家族型克-雅病、吉斯特曼-斯特劳斯综合征、致死性家族型 失眠症.发病率约占整个人类朊病毒病病例的 10%~15%. 2.8 遗传或家族型克-雅病 genetic or familialCreutzfeldt-Jakob disease 是一类遗传或家族型人类朊病毒病, 为显性特征遗传性疾病. 当人类朊蛋白基因出现特定位点的点 突变,以及出现特定的八肽重复插入或缺失时,引起此类疾病.此类患者的临床表现与散发型克-雅病 相似,但依据突变位点和类型的不同,其发病年龄、临床病程、临床辅助检查、实验室检测和病理变化 有所差异. 2.9 吉斯特曼-施特劳斯综合征 Gerstmann-Str? ussler-Scheinker syndrome 此类患者的朊蛋白编码基因出现特定的点突变及八肽插入, 在临床表现和病理特征上与遗传或家族 型克-雅病明显不同,临床表现为渐进性小脑共济失调,神经病理上可见特征性的淀粉样斑块沉积. 2.10 致死性家族型失眠症 fatal familial insomnia 当人类朊蛋白基因第

129 位密码子为甲硫氨酸纯合子,第178 位氨基酸由天冬氨酸(D)突变成天 冬酰胺(N)时,此类患者出现严重的睡眠障碍.病理上表现为显著的丘脑神经元丢失和胶质增生,很 少或几乎没有海绵状变性. 2.11 变异型克-雅病 variant Creutzfeldt-Jakob disease

1996 年在英国首先发现的克-雅病新变种,多发生于年轻人,且其临床症状和病理改变均与散发型 克-雅病有所不同.此类病人的大脑和小脑出现广泛的空泡样变及"花瓣样"的异常朊蛋白斑块沉积. WS/T 562―2017

3 已经证实变异型克-雅病与

20 世纪

80 年代中期在英国和欧洲暴发的牛海绵状脑病相关.

3 缩略语 下列缩略语适用于本文件. CJD:克-雅病(Creutzfeldt-Jakob disease) FFI:致死性家族型失眠症(fatal familial insomnia) fCJD:家族型克-雅病(familial CJD) GSS:吉斯特曼-施特劳斯综合征(Gerstmann-Str?ussler-Scheinker syndrome) gCJD:遗传型克-雅病(genetic CJD) iCJD:医源型克-雅病(iatrogenic CJD) PRNP:朊蛋白基因(prion protein gene) PrP:朊蛋白(prion protein) PrP C :细胞型朊蛋白(正常朊蛋白)(cellular prion protein) PrP Sc :羊瘙痒因子样或淀粉样朊蛋白(异常朊蛋白)(scrapie, amyloid-forming isoform of the prion protein) sCJD:散发型克-雅病(sporadic CJD) TSE:可传播性海绵状脑病(transmissible spongiform encephalopathy) vCJD:变异型克-雅病(variant CJD)

4 诊断原则 根据患者的流行病学史、临床症状、临床辅助检查、实验室及基因学检测综合判断.诊断结果分为 疑似诊断、 临床诊断和确诊诊断, 其中病例的确诊诊断依赖于在患者的脑组织中检出具有蛋白酶抗性的 PrP Sc 和/或出现海绵状变性和/或具有特定的 PRNP 基因突变.

5 诊断依据 5.1 散发型克-雅病 5.1.1 病史与流行病学史 病史与流行病学史如下: a) 具有进行性痴呆症状;

b) 临床病程