DOC《2019年度广西科技技术奖推荐项目公示表》

2019年度广西科技技术奖推荐项目公示表 项目名称 广西ANCA相关性血管炎患者TLRs/MyD88通路信号的基因表达与SNP突变的研究与临床应用 提名单位 广西壮族自治区教育厅 项目简介 1.

所属领域:临床医学/内科学/肾脏病学 2.基金来源:国家自然科学基金(地区项目):81360117 3.研究背景:原发性ANCA相关性血管炎(AAV)为一组累积全身中小血管的自身免疫性疾病,其病因远未阐明,当前研究显示,认识到分子遗传学因素是AAV重要发病机制之一.国外,自从1980年ANCA被发现以来,近十多年来,对AAV发病的遗传学机制不断摸索进步中,先后在不同人群中发现AAV发病的易感基因多态性位点,但找寻其遗传风险基因依然是严峻的挑战.国内,自20世纪90年代初国内赵明辉等率先带动建立并规范了ANCA的检测方法,国人对该病的诊治与认识有了很大进步.然而,国内对该病的发病机制研究明显滞后于国外,处在初始阶段,现对国人AAV的遗传易感因素认识不足,对AAV发病的遗传学研究基础较为薄弱,甚至没有成规模的流行病学及家系调查.因此,加强对AAV的遗传学发病机制的研究及其流行病学调查,有助于深化对原发性ANCA相关性血管炎的认识和揭示其发生发展规律,为广西人群本病的研究提供更加全面的流行病学基础,以期探索结合患者基因型的个体化治疗方案,拓宽AAV靶向治疗的新视野,提高医护人员对本病的认识,因而具有重要意义. 4.技术说明:针对当前对原发性ANCA相关性血管炎分子遗传学机制研究不足,且遗传学研究手段有局限性,我们依据遗传学传递不平衡原理,利用PCR-限制性酶切技术和测序方法来筛查鉴定原发性ANCA相关性血管炎的多个基因位点的基因多态性,并结合传统病例-对照研究、临床病理分析及病例随访,以探讨深化认识该疾病的分子遗传学发生发展机制探寻方向和提供临床诊疗指导. 5.创新性: