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・726・ 主堡煎堡痘堂苤查!!!!堡!旦笙!!鲞箜!塑堡!也』垦垒!!望i!!!墨!堕!坐!竺!!堕!Y!!:!!,塑!:! 地方性克汀病遗传学研究进展 谷云有李素梅 地方性克汀病是碘缺乏导致机体障碍谱带中最严重的 表现之一.

虽然典型的克汀病患者所占的比例很小,但由于 患者的大脑、神经系统和体格发育受到了不可逆的损伤,从 而给家庭和社会带来沉重的负担.该病被国内外学者广泛 认可的主要原因是胚胎期和新生儿期严重缺碘所至u.,但仍 然有不同的争议:①地方性克汀病的发病机理虽然国内外学 者做了一些科学研究并提出了概括构想,但还没有明确的结 论;

②多数学者主张地方性克汀病是由于胚胎期严重缺碘所 致,但同样严重缺碘的地区并不一定都会发生地方性克汀 病;

③同一村寨中,克汀病的发生具有家庭聚集现象.因此 一些学者提出可能存在碘外致病因素,如致甲状腺肿物质、 遗传因素以及自身免疫因素与地方性克汀病发病有关担.41. 越来越多的研究表明,除外环境持续缺碘,导致胚胎和新生 儿碘摄人严重不足是地方性克汀病发生的主要因素之外,遗 传因素和其他环境因素也对地方性克汀病的发生有一定的 影响,遗传因素和环境因素的共同作用是发病的决定因素. 在该病的发病机理中,遗传因素作为病因的研究主要着重于 以下几个方面:村寨或家庭聚集现象、遗传方式的研究以及 遗传物质的研究. 1.村寨或家庭聚集性现象的研究:在碘缺乏病流行病学 研究中发现,甲状腺肿是碘缺乏的普遍结果,几乎所有的碘 缺乏病区都存在着不同程度的甲状腺肿病例,所以甲状腺肿 一直以来都作为病区划分标准中的重要指标之一,也是流行 病学监测的指标b'

.地方性克汀病却不同,普遍认为它是 严重持续缺碘的后果,但却不是所有的严重缺碘地区都有该 病的发生.在一个地方性克汀病流行区内,尽管外环境水中 碘含量接近,但克汀病患者的分布却是不均匀的,往往集中 于一个或几个自然村内,呈现高度的村寨高发性,形成一些 傻子村 ….在这些克汀病集中的村寨,克汀病经常表现出 家庭聚集现象.2004年5月国家碘缺乏病参照实验室的调 查结果表明,内蒙古凉城县厂汉营乡的一个典型家庭,母亲 是克汀病患者,所生的4个儿子也全部是克汀病患者;

和林 格尔县羊群沟乡的一个家庭,父母是正常人,所生的一儿一 女全部是克汀病患者,母亲的两个弟弟也是克汀病患者.在 现场调查到的105例存活病例中,4个家系有5个以上病例, 7个家系有4个病例,12个家系有3个病例,存在明显的村 寨和家庭聚集性.虽然调查结果提示地方性存在明显的家 作者单位:102206北京,中国疾病预防控制中心传染病预防控 制所国家碘缺乏病参照实验室 ・综述・ 庭聚集性,但是有家庭聚集性不能说明该病具有遗传性,要 判断地方性克汀病的遗传性,就要对其进行系谱分析和对遗 传度进行估计.但正如《流行病学》所介绍的'

8.,有家庭聚集 性不一定就有遗传性,地方性克汀病的家庭聚集性使科学家 们对其可能与遗传因素有关的研究产生了浓厚的兴趣. 马智等'

9 o对太行山区1881人(包括100例克汀病患者) 进行了调查,结果患者家庭患病率高于群体患病率2倍多, 一级亲属患病率是群体患病率的2.67倍.冯润金等¨驯在新 疆阿克苏地区调查表明,患者一级亲属患病率(10.03%)高 于