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对39例患者的外周血淋巴细胞检查显示地方性克汀病患者染 色体脆性位点明显高于正常人,说明该病患者染色体具有易 脆性和脆性位点表达增高的特性,并且脆性位点的分布呈不 均匀性,E组染色体脆性位点与正常人相比差异有统计学意 义,提示E组染色体脆性位点可能是地方性克汀病的一个重 要特征.1990年,Held[271在厄瓜多尔高地调查了70个家 系,结果认为常染色体隐性因素是一个主要的致病因子. 1994年,杨茜等乜引对20例地方性克汀病患者外周血淋巴细 胞微核率的观察发现,患者的微核率明显高于对照组的微核 率,缺碘可能诱发染色体畸变.卢光秀旧9'

的研究也证实,地 方性克汀病患者的淋巴细胞微核率明显高于同一地区的正 常人,与非病区相比微核率也有显著差异,这表明碘缺乏不 仅造成不同程度的脑发育落后,对遗传物质可能也有影响. DeBraekeleer等b叫研究认为地方性甲状腺肿是一种以环境 缺碘为主,遗传因素为辅的疾病,人群中的基因突变或甲状 腺遗传障碍的杂合体的存在,将影响甲状腺肿大和甲状腺机 能减退的程度. ・728・ 主堡逋复疸堂苤查!!!!堡2旦笙!!鲞箜!塑垦!i!!垦Ei!!翌i!!!壁211坐!竺!盟!:! (3)地方性克汀病其他遗传有关物质的研究:1992年, Tatsumi[311报道克汀病伴随促甲状腺激素(TSH)、生长激素 和催乳素缺乏的发生与Pit一1/G}{F一1基因突变有关.1998 年Hoemann,wuadbeck[ 1报道TsH信号级联的变化,尤其 是TsH受体和刺激G-蛋白一n亚单位的基因突变与功能异常 有关,可能与甲状腺自体细胞的遗传变化和甲状腺结节生长 因子过度表达有关.卢步峰等b31通过对12例非克汀病病区 人工引产的胎儿和6例地方性克汀病病区加碘盐11年后人 工引产胎儿大脑M一胆碱受体的研究,发现病区胎儿大脑M一 胆碱受体密度降低,M一受体发育存在滞后现象,认为这可能 是地方性克汀病病区患儿出现智力低下、痴呆等的原因. wang,zhang¨41通过对91例碘缺乏病患儿和154名对照的 研究,表明载脂蛋白E(apoE)的E4等位基因频率在患儿组 明显高于对照组,因此推断apoE的E4等位基因可能是胎儿 碘缺乏病的遗传危险因素,这为深入研究地方性克汀病的遗 传危险因素提供了线索. 参考 文献1马泰,卢倜章,于志恒,等碘缺乏病――地方性甲状腺肿与地方 性克汀病.第2版北京:人民卫生出版社,1993.145.

2 Halpern J.NeumIogical aspects of cretinism in Qinhai province.In: Iodine and+the brain.Plenum press,New York,1989.39.

3 Laggasse R In:Nut tional factors involved in the goitrogenic action of Cassava.Delanger F,EDRC Canada,1980 135.

4 Gaitan E. Goiter endemics attributed to chemical and bacterial pollution of water supplies,In:Environmental goiter gens,CRC press,B0ca Raton,1989.209. 5陈贤义,主编2002年中国碘缺乏病监测.北京:人民卫生出版 社,2003.3―43. 6陈祖培,主编.中国控制碘缺乏病的对策.第1版.天津:天津科 学技术出版,2002.241. 7王信.集贤地区地方性甲状腺肿和地方性克汀病的流行病学研 究中国地方病学杂志,1982,1:47 8李立明,主编.流行病学第4版.北京:人民卫生出版社,1981.

208 9马智,孙喜元,朱俊真,等.太行山区地方性克汀病的遗传学研 究.中国地方病防治杂志,1990,5:349. 10冯润金,姜新民,苏茂义,等阿克苏部分地区地方性克汀病的遗 传度调查.地方病通报,1991,6(3):74. 11宋玉兰.地方性克汀病的家系调查中国地方病学杂志,1992, 11:238―240. 12王秀芹,张希宁,王玲芳,等.地方性克汀病家庭聚集性的讨论. 中国........