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二、三级亲属患病率(5.10%和7.64%),后者又高于群体 患病率(2.37%),并且指出一级亲属患病率和群体患病率的 平方根接近,符合多基因遗传的特点.宋玉兰u川在山西省 的3个县调查,患者一级亲属患病率(15.7%)明显高于群体 患病率(4.4%).2004年国家碘缺乏病参照实验室的研究结 果同样表明,患者一级亲属的患病率为16.0%,二级亲属的 患病率为3.5%,三级亲属的患病率为1.5%,群体患病率为 0.8%,呈现出亲属级别越近患病率越高并且均高于群体患 病率的趋势.张龙用G统计量论证了地方性克汀病的家庭 聚集性,结果表明山西省沁源县地克病存在家庭聚集性.王 秀琴等H2o用G统计量和二项分布拟合两种方法对山东省泰 安地区2个县145例地方性克汀病患者家庭聚集性进行研 究,结果表明两种方法得到了一致的结论,即地方性克汀病 存在明显的家庭聚集性.她的研究同时表明,不仅患病率高 的地区存在家庭聚集性,患病率低的地区同样存在家庭聚集 性.Delange在扎伊尔的Idjwi岛的克汀病进行调查时发现, 该地区的克汀病有明显家族性增高现象. 如上所述,国内外多数研究证实了克汀病具有家庭聚集 性,为分析其与遗传因素有关的可能性提供了重要信息.但 是也有研究提出相反的看法,1981年赵维芬用二项分布理 论对克汀病的家庭聚集性作了调查,认为在陕西省长安地区 地方性克汀病没有家庭聚集现象,并对克汀病与遗传因素有 关的说法提出质疑.由于研究结果的不一致性和观点的分 歧,使人们对地方性克汀病家庭聚集性及与遗传因素有关的 研究不断深入.目前,正在开展对地方性克汀病的发病机理 及各种危险因素的深入研究. 2.地方性克汀病遗传方式的研究:1979年安徽省安庆地 区卫生防疫站通过对大别山区痴呆病病因的遗传学研究,在 国内首次提出地方性克汀病与遗传因素有关系.之后,许多 学者对地方性克汀病的遗传度和遗传方式进行了研究.遗 传度是指地方性克汀病作为一种与遗传有关的疾病,遗传因 生生煎堑堑堂苤查!!!!至!旦箜堑鲞笙!塑垦!也』垦2111坐丝!璺望!!竺!竺!丛!:! 素对其群体易患性贡献的大小.克汀病的遗传度越高,说明 遗传因素对病因的贡献越大,环境因素的贡献越小;

遗传度 越低,说明遗传因素对病因的贡献越小,环境因素对病因的 贡献越大.克汀病遗传度研究中,目前应用最多的就是现况 调查资料遗传度的估计和病例对照研究资料遗传度的估计 两种方法.1….1982年安庆市地方性克汀病防治研究所对87 个家系进行了调查,不仅报道地方性克汀病与遗传有关,而 且遗传度为100%,1984年曾国珩在贵州对4个重病区的42 个家系进行了调查,遗传度为21%,1987年鲁安平¨4.对吉林 市郊区51个家系进行了调查,遗传度为76%,马智对28个 克汀病家系调查,遗传度为53.48%,冯润金报道该病的遗传 度为58.76%,宋玉兰对39个家系分析,报道本病的遗传度 为66%.其中大部分报道均证明克汀病确实与遗传因素有 关,但是报道的克汀病的遗传度差别较大.有关克汀病遗传 度的研究中也引发了一些争论.谭慧明u5.认为克汀病的遗 传度不应当太高(大部分报道的遗传度都在50%以上),因为 环境持续缺碘是导致克汀病发生的主要原因已经是公认的 事实,那么遗传因素所起的作用就不应该很大,只能处于次 要和辅助地位.这可能与以下因素有关:克汀病群体遗传度 的计算,是一个经过选择的小范围估计值,存在不同的抽样 误差;