PDF《主堡煎堡痘堂苤查！！！！堡！旦笙！！鲞箜！塑堡！也』垦...》

在病例判定标准上存在误差;

在遗传度的估算方法上 存在问题,如将先证者计算在一级亲属的病例中,没有计算 加权平均值的标准误等. 1980年,刘传第.16.首次提出了地方性克汀病不仅与遗 传因素有关,而且是多基因遗传的学说.研究人类疾病遗传 方式最常用的方法是系谱分析法,即从先证者人手,追溯调 查其所有家族成员(直系亲属或旁系亲属)的数目、亲属关系 及疾病或性状的分布等资料来判断遗传方式.疾病的遗传 方式分为单基因遗传和多基因遗传两种,单基因遗传是指某 种疾病的发生受一对等位基因的控制,其遗传方式受盂德尔 基因分离定律、基因自由组合定律和基因连锁互换定律的制 约.单基因遗传的遗传方式有常染色体隐性遗传、常染色体 显性遗传、x连锁隐性遗传、x连锁显性遗传四种.多基因 遗传是指两个以上的非等位基因相互作用产生的性状不一 定非此即彼,在群体中可以是连续分布的,每个基因的表型 效应很小(称为微效基因),但基因的表型有累加作用,基因 遗传性状除了受微效基因的作用外,还受到环境因素的影 响,因此又称为多因子遗传.多基因遗传病是一些病因复杂 的疾病,其发病率一般超过1%,有一定的遗传基础,并常常 表现出家庭聚集性现象[1 .冯润金等【1副通过显性分离分析 和隐性分离分析方法,发现地方性克汀病不符合单基因遗传 的上述四种遗传方式,而是符合多基因遗传的遗传方式.他 的研究结果证实:患者一级亲属的患病率和群体患病率的平 方根相接近,这正符合多基因遗传的特点.一年后梅长华, 俞亚琴n 9]的研究也得到了同样的结论.但也有报道不支持 多基因遗传,如曾国珩等¨叫认为机体对缺碘的耐受性存在 个体差异是遗传的,但应属于一般基因型而不是特定基因在 ・727・ 特定环境中发病的多基因遗传. 3.地方性克汀病相关遗传物质或遗传特征的研究: (1)地方性克汀病的皮纹研究:人体的皮肤纹理于胚胎 期形成并保持终生不变,其变化与一些染色体异常、先天性 疾病有一定关系,属于多基因遗传,具有个体特异型.国内 有大量关于地方性克汀病皮纹研究的报道,我国上海市、安徽、青海、黑龙江等省对293例患者的调查研究结果未发现 克汀病皮肤纹理异常的规律性变化u .另外一些研究虽然 发现克汀病患者中AD主线、皱纹掌频率、掌中褶、健康线以 及与此有关的组合方式中都与正常人有显著的差别,但与其 他病例,如精神分裂症患者等无显著性差异,故这些皮肤纹 理变化能否作为克汀病患者的一种特异性变异,有待进一步 研究心L J.也有的研究认为地方性克汀病患者的皮纹和正 常人相比发生了改变,可能和长期微量元素摄入量的不同有 关池….但也有一些研究者认为地方性克汀病的皮肤纹理具 有特征性变化.廖之升等瞳4.通过对地方性克汀病患者掌纹 A和D主线观察,发现地方性克汀病患者右手与正常人右手 相比,A和D主线各均数和A+D主线指数均数差异显著,认 为该病患者的左手和右手皮纹均与正常人有显著差异.孙 玉香等口51和王玲芳等陋61的研究也证实与正常人相比地方性 克汀病的皮纹发生了一定的变异,例如地方性克汀病患者的 atd角增大,t位置增高,t点已偏向小鱼际区,大鱼际区真实 花纹出现频率增高,掌褶纹中过渡I型增高和拇指纹型中反 箕型增高等. (2)地方性克汀病的染色体研究:1989年,王秀芹等在克 汀病高发区进行了家庭聚集性的调查,并对9例患者的染色 体进行了分析,结果表明,虽然家庭聚集性分析具有显著意 义,但9例患者的染色体核型分析结果均属正常.1990年, 马智对来自41个家系的100例患者的系谱分析发现,环境 缺碘并非地方性克汀病的惟一病因,似与遗传因素有关;