PDF《2018 年12 月》

第40 卷12 期2018 年12 月 宁夏医科大学学报 Journal of Ningxia Medical University 也表明,染色体核型分析技术联合 SNP-array 技 术有助于提高产前诊断的准确性.

综上所述,SNP-array 检测技术被应用于产 前诊断, 其最大的优势就是具有较高的分辨率, 对临床上的一些涉及染色体拷贝数变异相关疾 病具有较高的敏感性. 由于 SNP-array 检测技术 不能检测到染色体平衡性的结构改变, 比如易 位、平衡插入和倒位[14-15] ,并且 SNP-array 技术存 在不能检测出染色体平衡易位和低比例的异常 嵌合体核型的局限性. 因此,SNP-array 检测技术 不能完全取代染色体核型分析,在具有产前诊断 指征的孕妇中,联合应用这两项技术,可提高染 色体疾病的检出率,为遗传咨询和生育指导提供 依据. 参考文献: [ 1] Schaaf CP,Wiszniewska J,Beaudet AL. Copy number and SNP arrays in clinical diagnostics [ J]. Annu Rev Genomics Hum Genet,2011,12:25-51. [ 2] Wu YL,Zhao H,Zhao L,et al,prenatal diagnostic value of chromosomal karyotype analysis and fluores- cence in situ hybridization [ J]. Zhengzhou Univ( Med Sci),2015,50 ( 1):131-134. [ 3] Brady PD,Devriendt K,Deprest J,et al. Array-dased Approaches in prenatal diagnosis [ J]. Methods Mol Biol,2012,838:151-171. [ 4] Le Caigenc C,Boceno M,Saugier-Veber P,et al. De- tection of genomic inbalances by array based com- parative genomic hybridisation in fetuses with multiple malformations [ J]. J Med Genet,2015,42:121-128. [ 5] Wapner RJ,Martin CL,Levy B,et al. Chromosomal microarray microarray versus karyotypint;

for prenatal diagnosis [ J]. N Engl J Med,2012,367 ( 23):2175-2184. [ 6] Coppinger J,Alliman S,Lamb AN,et al. Whole - genome microarray analysis in prenatal specimens i- dentifies clinically significant chromosome alteration without increase in results of unclear significance compared to targeted microarray [ J]. Prenatal Diag- nosis,2009,29 ( 12):1156-1166. [ 7] Tyreman M,Abbott KM,Willatt LR,et al. High reso- lution array analysis:diagnosing pregnancies with ab- normal ultrasound findings[ J]. Journal of Medical Genetics,2009,46 ( 8):531-541. [ 8] Valduga M,Philippe C,Segura PB,et al. A retrospec- tive study by oligonucleotide array-CGH analysis in

50 fetuses with multiple malformations[ J]. Prenatal Diagnosis,2010,29 ( 1):333-341. [ 9] 刘维强,魏君,余国就,等. 全基因组 SNP-array 在 超声异常胎儿产前遗传学诊断中的应用 [ J]. 热带 医学杂志,2016,16 ( 2):167-169. [ 10] Wapner RJ,Martin CL,Levy B,et a1. Chromosomal microarray versus karyotyping for prenatal diagnosis [ J]. N Engl J Med,2012,6,367:2175-2184. [ 11] 蒋宇林,戚庆炜,孟华,等.

308 例高危妊娠产前诊 断CMA 技术发现不明确拷贝数变异的结果分析 [ J]. 生殖医学杂志,2017,26 ( 9):863-868. [ 12] Pons L,Till M,Alix E,et a1. Prenatal microarray comparative genomic hybridization:Experience from the two first years of activity at the Lyon university- hospital [ J]. J Gynecol Obstet Hum Reprod,2017,46: 275-283. [ 13] 庞婉容,孙雷,龙驹,等. 结合基因芯片分析的染色 体核型异常个体的产前诊断 [ J]. 中国优生与遗传 杂志,2018,26 ( 4):19-21. [ 14] 染色体微阵列分析技术在产前诊断中的应用协作 组. 染色体微阵列分析技术在产前诊断中的应用 专家共识 [ J]. 中华妇产科杂志,2014. 49( 8):570- 572. [ 15] 吴莉,邓璐莎,朱晓丹,等. 染色体微阵列芯片分析 技术在产前诊断中的应用 [ J ] . 中国妇幼保健,2018,33 ( 1):139-141. ( 责任编辑:王秀玉) 有的作者将离心机转速用 rpm 表示,这是非法定单位的写法. 正确的写法是:当低速离心时用 r ・ min-1 表示;