PDF《先天性聽障》

先天性障 先天性障通常指的是宝宝一出生就有力的问题.

力损失的测量单位是分贝.正常的力会落在 0-25 分贝.25-40 分贝为轻度力损失,类似 悄悄话的小声语音不清楚.41-70 分贝为中度力损失,聆一般音量的对话有困难.71-90 分贝为重度力损失,无法到大声的喊叫声.90 分贝以上为极重度损,几乎不到声音. 此外,力损失也可以分成传导性损、感音神经性损、混合性损.传导性损,可能是由 於外耳或中耳的问题所造成的,这些问题通常会阻碍声音的传导.感音神经性,为内耳或神经路 径的感觉系统损伤造成的损,约有 90的损是此种类型.混合性损,混合了传导性和感 音神经性损的问题. B盛行率 ? 整体来说,每一千个新生儿中,约有 1.64 个有力损失. o 每一千个新生儿中,约有

1 个为双侧力损失. o 每一千个新生儿中,约有 0.64 个为单侧力损失. B损的可能原因 遗传性 ? 非症候群: o 只有力的问题,没有症候群的影响. o 遗传性障大部分都是非症候群,约占 80%. o 遗传性障在某些基因编码上有基因变异. o 显性基因遗传比较容易发现障家族史. o 先天性障大部分为隐性基因遗传,约占 75%. ? 症候群: 大部分的症候群都与感音神经性损有关,常见的有: o Alport 症候群 C 渐进性感音神经性损 o Branchio-Oto-Renal 症候群 C 与Mondini 发育异常有关 o X 染色体性联遗传 Charcot Marie Tooth 症C感音神经性损 (非所有的个案都 有影响) o Goldenhar 症候群 C 传导性损 o Jervell-Lange-Nielsen 症候群 C 重度至极重度感音神经性损 o Mohr-Tranebjaerg 症候群 C 感音神经性损 (这些个案的粒线体 DNA 有异常) 吴幸美医师 o Norrie 症C渐进性感音神经性损 (非所有的个案都有影响) o Pendred 症候群 - 渐进性感音神经性损 o Stickler 症候群 C 传导性损 o Treacher Collins' 症候群 - 传导性损 o Waardenburg 症候群 - 感音神经性损 o Usher 症候群 - 感音神经性损 ? 粒线体异常 C 粒线体 DNA 的基因变异,通常会影响耳蜗,造成渐进性感音神经性损. 非遗传性 ? Mondini 发育异常 (畸形) C 怀孕过程中,内耳耳蜗发育不良,应该呈现

2 圈半的耳蜗, 只有发育到初期的单一空腔就停止了.其他相关的畸形,如外淋巴I管. Mondini 类 型的畸形也常见於 CHARGE 症候群. ? 前庭导水管扩大症候群 C 前庭系统包含三半规管、椭圆囊、球囊.这类症候群的前庭系 统有扩大的状况,可以由电脑断层或高解析的核磁共振中发现,会造成波动性的感音 神经性损. ? 相关的发育异常 会导致传导性损: 颚裂、小骨发育不全、小骨固著、外耳道闭锁、 先天性胆脂瘤. ? 病毒感染 C 出生前后受到 TORCH 的感染,T(toxoplasmosis)为毒浆体病 ;

O(other) 是其他,如爱滋病毒、梅毒等;

R(rubella)德国麻疹;

C(cytomegalovirus)巨细 胞病毒;

H(herpes simplex virus)单纯疱疹病毒. B先天性障的高危险群: ? 先天性障家族史 ? 怀孕过程中感染: TORCH ? 早产、低出生体重 ? 难产、产程呼吸窘迫 ? 父母亲、照顾者怀疑宝宝有损 ? 颅颜畸形 ? 黄疸 (导致耳蜗后损) ? 耳毒性药物 ? 感染,如细菌性脑膜炎