PDF《常见问题解答》

i 常见问题解答 IWMF 愿景宣言 致力研究治愈疗法的同时,给予每一位华氏巨球蛋白血症病友支持.

IWMF 愿景宣言 为华氏巨球蛋白血症群和其他关心此疾病的人群提供相互支持和鼓励. 提供解决患者疑虑的信息和教育计划. 促进和支持相关研究,寻找更佳治疗,最终治愈疾病. 国际华氏巨球蛋白血症基金会 (IWMF,International Waldenstrom'

s Macroglobulinemia Foundation) 出版 信息由 IWMF 免费提供.敬请考虑加入和/或支持 IWMF,帮助我们继续提供此类资料以支持研究,寻找更佳治 疗并治愈华氏巨球蛋白血症.您可以通过我们的网站加入和/或支持我们:www.iwmf.com,或将您的贡献邮寄至: IWMF,

6144 Clark Center Avenue, Sarasota, FL

34238 USA IWMF 为501(c)(3) 免税非营利组织,联邦编号 #54-1784426.版权所有,IWMF,

2018 ii 前言 此2018 版常见问题解答由国际华氏巨球蛋白血症基金会 (IWMF) 出版,IWMF 为Arnold Smokler 于1994 年 所创立的非营利组织.IWMF 的创立是为华氏巨球蛋白血症群和其他关心此疾病的人群提供相互支持和鼓励;

提 供解决患者疑虑的信息和教育计划;

并促进和支持指向更佳疗效的研究,最终治愈疾病. IWMF 有幸能够得到 Trustees Elena Malunis、Marcia Klepac、Pete DeNardis、Barry Nelson 以及 Linda N elson 的大力支持,感谢他们用心编纂该华氏巨球蛋白血症常见问题并提供解答,也感谢他们耐心为我们提供 此通俗易懂的帮助. IWMF 特别感谢 Robert A. Kyle 医学博士、Jorge J. Castillo 医学博士以及 Jeffrey V. Matous 医学博士 协助审阅原稿. 版权所有,IWMF,

2018 由Pharmacyclics LLC,Abbvie Company和Janssen Biotech,Inc.提供的资助 iii 目录 简介

1 首要关键问题

1 什么是 WM?1 医生告诉我 WM 是一种罕见疾病.有多罕见?这对我来说意味着什么?1 是否有治愈 WM 的方法?1 我还能活多久?1 我是否应该征询第二意见?如果需要,何时征询?2 我如何找到资深医师,寻求第二意见?2 我应该于何时接受治疗?2 哪种治疗方法批准用于 WM?2 一般问题

3 我是否应该注射带状疱疹疫苗?3 我是否应该注射流感疫苗?鼻喷流感疫苗怎么样?3 我是否应该注射肺炎疫苗?3 我应该采取哪些措施,保护免疫系统?3 我是否仍然能够出行?3 我应该多长时间看一次血液科医生/肿瘤科医生?3 WM 其他相关问题

4 Waldenstr?m 是谁? 巨球蛋白血症 的含义是?4 什么是 IgM,它与 WM 有何关联?4 WM 的起因是?是否存在环境因素?4 什么是 IgM MGUS?4 WM 是否有家族遗传因素?我是否需要担心会遗传给孩子?4 如果患有 WM,我是否更易罹患其他癌症?5 什么是 MYD88,什么是 WM 患者 MYD88 突变?5 WM 患者所表现出的 MYD88 L265P 突变有何意义?5 WM 患者是否存在其他重要的基因突变?5 症状和体征相关问题

6 WM 的常见体征和症状有哪些?WM 与疲劳有何关联?6 存在哪种与 WM 相关的皮肤问题?6 WM 所表现出的盗汗的起因是?6 WM 如何影响眼睛?6 iv 什么是周围神经病变?感觉如何?6 如何治疗周围神经病变?经治疗是否能够得到改善?6 什么是高粘滞血症?什么是血浆分离术?为何施行?施行血浆分离术前后及期间,我应该采取哪些措施?....7 诊断试验相关问题

8 通过何种方法诊断 WM?8 什么是骨髓活检?我应该注意什么?8 我应该多长时间进行一次骨髓活检?8 哪项测定值更可靠/更有价值 - IgM 或SV(血清黏度)8 IgG 及IgA 含量是否是需要跟踪的重要测定值?8 血液测试有哪些关键数值?8 治疗相关问题

9 罹患癌症后,为何对我进行随诊观察,不予治疗?9 WM 治疗有哪些预期效果?9 我能做什么?9 治疗时,是否有有益治疗或不利治疗的食品?是否有 WM 替代药物疗法?9 是否有针对 WM 患者 MYD88 突变的疗法?10 如果治疗无效,怎么办?10 WM 还有哪些 晚期罕见 并发症?10

1 简介 常见问题解答旨在为新诊断及长期罹患华氏巨球蛋白血症的患者及其看护人提供支持.该手册以通俗易懂的方式, 为不熟悉生物学的人员解答有关 WM 的常见问题.新诊断患者可能希望从头至尾阅读该手册;

对该疾病比较熟悉 的人员可能着重关注某一具体问题. 回答该疾病相关问题需要用到可能对某些读者来说相对陌生的术语.WM 相关术语定义于本手册术语及缩略词部 分,详情可见于 www.iwmf.com/system/files/WM_Glossary.pdf.读者如有其他未包含在本手册中的问题或寻求 某一特定话题的进一步解释,应直接咨询医护专业人员. 首要关键问题 什么是 WM? 华氏巨球蛋白血症 (WM) 是一种淋巴瘤,或癌症.这种病症会发生在一种称作 B 淋巴细胞或 B 细胞的白血球 中,这种白细胞成熟时通常会变成浆细胞,制造免疫球蛋白(抗体),来帮助人体抵抗感染.在WM 患者身上, B 细胞在成熟的晚期会发生恶性变化,并继续增殖,形成相同细胞的克隆细胞,主要存在于骨髓,但也会出现 在淋巴结以及其他组织和器官中.其被称作淋巴浆细胞淋巴瘤 (LPL),一定伴有抗体蛋白或以利诊断 WM 的Ig M 免疫球蛋白产生. WM 与LPL(淋巴浆细胞性淋巴瘤)有何区别?两者是否为同一种疾病? 有时,WM 与LPL(淋巴浆细胞性淋 巴瘤)可以互换使用,尽管 WM 实际为 LPL 的一种.然而,WM 约占所有 LPL 患者的 90-95%.LPL 癌细胞同 时具有 B 淋巴细胞和浆细胞的外形特点,因此使用术语 淋巴浆细胞性 进行描述.LPL 细胞可分泌免疫球 蛋白抗体(IgM、IgA、IgG、IgE 或IgD),但是分泌 IgM 的LPL 细胞称为 WM.目前,医学术语 WM 是指带 循环单克隆 IgM 的LPL.LPL 是指病理学家用来描述骨髓或淋巴结外观的术语. 医生告诉我 WM 是一种罕见疾病.有多罕见?这对我来说意味着什么? WM 是一种罕见癌症,每年每百万人群仅出现

3 到5例;

每年美国新诊断患者为

1500 例.此疾病与年龄息息 相关,少见于

40 岁以下人群(不到患者的 1%).通常,常见于

60 至70 岁人群.由于不明原因,WM 男性 患者大约为女性患者的两倍;

且相对于其他种族,白种人更为常见.WM 可家族遗传,多项研究证实,约20-25% 的患者有一位罹患 WM 或B细胞疾病的一级亲属.WM 是一种罕见疾病,因此其研究很难得到资金支持,因为 制药公司缺乏财务方面的激励. 是否有治愈 WM 的方法? 没有,尽管得到更佳疗法后,WM 患者的生命质量和生存率持续改善. 我还能活多久? 尽管 WM 难以治愈,但多数情况下可通过有效治疗,提高生命质量并维持多年.多数 WM 患者的病程相对惰性、 慢性.各研究中位生存期有所不同,5 年到

10 年2不等.中位生存期表示半数患者可生存

5 到10 年.也可通过观察

5 年生存率来解答该问题.5 年生存率为 诊断出此癌症后,存活期至少为

5 年的患者的占比.百分比是指在

100 人中所占的人数.华氏巨球蛋白血症 患者的

5 年生存率约为 75%.然而,需要注意的一点是,生存率因多种个体因素有所不同,包括患者年龄以及 患者是否同时存在其他健康问题.同样需要牢记,WM 患者生存率统计数据为估算值.出现效果更好、毒性更低 的新型药物和治疗方法后,平均寿命会继续增长.WM 的主要死因包括疾病进展、转化为高级淋巴瘤或治疗之并 发症.但是,因为 WM 常发于高龄患者,多数患者可能死于无关原因. 我是否应该征询第二意见?如果需要,何时征询? 对新诊断及需要进行治疗的患者而言,向权威 WM 专家或致力于研究 WM 诊断及治疗或在该领域有丰富经验的 血液科医生/肿瘤科医生征询第二意见是很常见的事.WM 是一种罕见疾病,因此,大多数血液科医生/肿瘤科医 生可能鲜有治疗 WM 患者的经验.IWMF 简报 Torch,曾就此主题发表名为 Should I Get a Second Opinion (我是否应该征询第二意见)的文章,其作者为 MACP 的Morie A. Gertz 博士.该文章可见于 www.iwmf.com /sites/default/files/docs/publications/Gertz5Second.pdf. 我如何找到资深医师,寻求第二意见? 通常而言,大型教学医院能接触到更多 WM 患者,也有具备具有 WM 丰富治疗经验的主治医生.IWMF 网站列有 一份致力于研究 WM 的管理和治疗并在此领域有丰富经验的医生名单,网址为:www.iwmf.com/get-support/di rectory-wm-physicians. 我应该于何时接受治疗? 患者应该在出现症状时进行治疗;

有时,在血液检查结果显示存在健康风险时进行.某种程度而言,需要根据患 者的症状耐受情况以及其对患........