PDF《解码生命有了国产利器》

科技视点・ 关键核心技术攻关记 之三 R 科技 科技

2019 年5月27 日 星期一

19 19 前不久, 随着长征三号丙运 载火箭拔地而起, 第四十五颗北 斗卫星成功飞向太空, 为我国北 斗二号卫星系统的建设画上了圆 满的句号.

北斗是中国人的骄傲, 是国 家的名片.随着核心部件国产化 率逐步提高至 100%, 以及一系列 技术瓶颈被相继克服, 我国北斗 发展之路越走越自信, 实现了航 天技术的新跨越, 昂首屹立于世 界卫星导航强手之林. 北斗的成功秘诀是什么?北 斗三号卫星首席总设计师谢军说 过一番话: 怀揣北斗报国情, 一代 又一代北斗人接续拼搏二十载, 练就了一支技术精湛、 作风过硬、 开拓奋进的人才队伍, 传承经验 和文化, 铸就了 自主创新、 团结 协作、 攻坚克难、 追求卓越 的北 斗精神, 携手塑造了中国北斗这 个响当当的品牌.创新者的亲身 经历证明, 自主创新事业的突破 离不开创新的思路、 高效的组织、 精细的管理, 更少不了一种精神. 任务虽有期, 但北斗精神永 存.北斗人将来无论在何处, 都 会以北斗人的高标准、 严要求, 将 北斗精神传承下去. 北斗二号任 务团队的肺腑之言表明, 创新者 最看重精神财富, 最希望精神财 富能够长久传承. 中国载人航天工程总设计师 周建平院士曾说, 没有特别的精 神, 就没有特别的业绩.的确, 如 果没有 两弹一星 精神, 怎么会 有大漠深处的惊天动地?没有载人航天精神, 中国人的身 影如何能映照浩瀚太空?没有探月精神, 月球车也很难星 际飞越

30 万公里之遥, 在古老的月球背面自如行走. 精神无形, 却能让人负重前行.回眸创新征程, 钱学森、 朱光亚等一代科学大师以身报国, 在新中国一穷二白的基础 上打下大国科技坚实的基础;

王选院士立足创新前沿, 逆潮 流而上 九死一生 攻克汉字激光照排技术;

中国大飞机人 矢志攻关, 用近十年时间将一款国产大客机送上蓝天. 可以说, 咬定原始创新不放松、 着力突破关键核心技 术, 在这些大大小小、 热气腾腾的创新场景中, 少不了最朴 素的情怀、 最厚重的精神. 当前, 我国的创新事业正逢大有可为的历史机遇, 也处 于爬坡过坎的关键时期, 尤其需要凝聚广泛的思想共识, 熔 铸坚实的精神支撑, 激发创新的力量.通过弘扬创新精神, 并不断赋予和丰富新的时代内涵, 创新之舟定会更加自信 从容地驶向未来. 以坚实的精神支撑激发创新的力量余建斌我国的创新事业正 逢大有可为的历史机遇,也处于爬坡过坎的关键时期,尤其需要凝聚广泛的思想共识,熔铸坚实的精神支撑,激发创新的力量 基因序列的不同决定了生物多样性和人 在这个世界上的表现形式.解码基因的奥秘, 离不开先进的基因测序仪器.然而, 我国 基因检测产业仍处于跟跑阶段, 上游的测序 仪器基本上依赖进口, 核心技术被少数外国 企业把持. 2018年, 深圳华大智造科技有限公司 (以 下简称 华大智造 ) 发布了一款我国自主研发 的超高通量基因测序仪―― MGISEQ―T7 . 这是目前全球单日生产能力最强的基因测序 仪, 其单日数据产量可达 6TB,

6 台机器可在

1 年内完成

10 万人的基因组测序工作, 每GB 数据的测序成本全球最低. 华大智造是全球第三家自主研发并量产 临床级高通量基因测序仪的公司, 它是如何 从无到有、 从弱到强的? 随着测序技术的快速发展, 基因测序在临床 和科研上都有着广泛的应用 我们的生命来自于一个如针尖般微小的 受精卵细胞, 经过

50 到60 次的指数级复制, 增至约100 万亿个细胞.除极少数复制错误, 几乎所有细胞里的 DNA 都完全一样. DNA 是由

4 种不同的碱基 A、 T、 C、 G 根据不同的序列组成的双螺旋结构.如同

0、

1 作为信息的基本单元一样, A、 T、 C、 G 作为生命的 密码 , 为人类认识生命打开 了一扇大门. 可是, 人类基因组包含

30 亿个碱基、 约2.5 万多个基因, 如果将这

30 亿个碱基的序 列印刷成册, 以每页

3000 个印刷符号计, 将有100 万页! 上世纪

90 年代启动的人类基因组计划, 旨在通过测出人类基因组 DNA 的30 亿个碱 基对的序列, 破译人类的全部遗传信息.经过10 多年的努力, 耗资

30 亿美元, 人类基因 组计划才宣告完成. 之后, 随着测序技术的快速发展, 基因测 序的耗时和成本明显下降.华大集团执行董 事、 华大智造首席执行官牟峰告诉记者, 如今, 完成一个人的全基因组测序只需不到

1 天的时间, 成本也只要不到

600 美元.基因 测序的时代已经到来. 基因测序技术在临床和科研上有着广 泛的应用. 华大智造首席运营官蒋慧介绍, 比如唐氏综合征是我国发生率很高的出生缺 陷之一,

35 岁以上的育龄妇女一般要做羊水 穿刺来检查染色体核型, 但羊水穿刺有一定 感染甚至流产的风险.采用基因测序技术可 通过无创方式进行唐氏综合征等几种染色体 异常的筛查, 能在低风险的条件下避免发生 出生缺陷. 专家介绍, 临床上可以通过检查基因的 序列, 并与健康人的参数进行对比, 判断这 些序列是否改变, 进而找出可引起疾病的变 异基因;

相关技术在肿瘤治疗、 寻找传染病 致病原、指导个体化用药等方面有明显效果. 华大集团理事长杨焕明院士曾担任国际 人类基因组计划中国协调人, 他这样评价基 因测序的意义: 有了人类基因组图谱, 人类对 自身就会有比较全面的了解.了解了基因, 就能找到新的诊断和治疗疾病的方法. 通过技术引进和集成创新, 把 黑铁塔 转化 成桌面式产品 就像信息处理离不开计算机一样, 大规 模读取生命 源代码 需要先进的技术设备. 在基因测序产业, 作为上游基础设施的基因 测序仪, 为相关应用提供了关键的技术支撑, 但它的生产制造难度极大. 基因测序仪是光学、 机械、 电子、 流体、 化学、 物理、 分子生物学、 信息软件等多学科 的结合, 测序仪的研发生产, 需要融合很多新 技术. 牟峰说. 人口基数大、 大数据的应用, 是我国基因 产业发展优势.近年来, 我国基因测序市场 发展迅速, 但 重应用、 轻研发 倾向, 使我国 在测序仪研发领域上基本一片空白. 与此同时, 个别外国企业在测序仪研发 领域专利众多, 形成了严密的保护体系, 获得 了市场垄断地位.华大基因一度是世界基因 测序仪市场上的最大买家. 转折发生在

2012 年.当时一直购买某 国外品牌测序仪的华大基因忽然发现, 试剂 耗材的报价一下涨了几倍, 不仅新仪器难以 购买, 厂家也不再维修旧仪器. 华大智造执行副总裁刘健说, 我们虽然 拥有很多进口的测序仪, 但对测序仪的处置 却没有完全自主权, 国外厂商规定的一些条 款也不合理. 我们曾希望将基因组计划中获得的技 术和成果向医学临床转化, 但得不到仪器所 属企业的许可和支持. 蒋慧说.

2013 年, 测序仪器制造商 CG 公司计划 出售.这家公司拥有先进的生化测序原理和 技术, 但彼时 CG 公司面临困境: 研发的超大 型设备虽然拥有极高的通量, 但每台售价高 达1200 万美元, 极为昂贵, 且与当时技术应 用的趋势不符, 市场不买账. 抓住时机, 华大智造收购 CG. 最初, 我 们拿到 CG ........