PDF《孕11 至13+6周超声扫描》

21 三体症的风险外,亦可协助识别其 它染色体异常,多种结构畸形和遗传病.11-13+6 周扫描的其它益 处,还包括确定胎儿存活、准确计算孕期、及检出多胎妊娠等. 与引入任何新技术作临床常规一样,为妇女进行 11-13+6 周扫描的 医师,都必须接受足够的训练,而且扫描结果必须经过严格的检 查.胎儿医学基金会推行了一套证书训练课程,以建立国际性的高 扫描水准.声像图师若能做出高水平的扫描,并对超声病征及其处 理展示良好的认识,便能获颁发 11-14 周超声扫描证书.

1 早期妊娠染色体异常的诊断

1866 年,Langdon Down 发现

21 三体症病者的皮肤缺乏弹性及过 厚,鼻细而且面部扁平,其后此病症亦以他命名.今天,借助不断 进步的超声技术,我们已能够在

3 个月大的胎儿观察到这些特征 了.

21 三体症胎儿中,约75% 的胎儿的颈项透明层(nuchal translucency, NT)会出现增厚,而65-70%的胎儿的鼻骨则无法观 察得到(图1及图 2). 染色体异常的诊断 入侵性诊断 羊膜腔穿刺 目前只有一项随机对照研究检查了羊膜腔穿刺的流产风险.在这项 研究中,共4,606 名低风险健康妇女(年龄介乎 25-34 岁)在孕 14-

20 周被随机分配接受羊膜腔穿刺或超声检查(Tabor et al 1986). 接受羊膜腔穿刺之孕妇的胎儿流失率较后者高出 1%.研究又指 出,羊膜腔穿刺与新生儿呼吸窘迫综合征及肺炎的风险增加有关. 随机研究亦证明早期羊膜腔穿刺(10-14 周),相比绒毛取样或中 期羊膜腔穿刺,胎儿流失率高出 2%、马蹄内翻足发病率亦高出 1.6%. 绒毛取样 随机研究证明,在孕 11-14 周进行经腹绒毛取样,胎儿流失率与在 中期妊娠进行羊膜腔穿刺相同.致于经阴道绒毛取样的胎儿流失率 1. 早期妊娠染色体异常的诊断

1 是否较高,目前尚有争议.在一些富有超声引导入侵技术经验的中 心,其羊膜腔穿刺与绒毛取样(不论途径)的风险很可能是相同 的. 图1:胎儿颈后出现皮下积水(感谢 University of Amsterdam Dr Eva Pajkrt 提供图片.) 图2:21 三体胎在

12 周之声像图,颢示 NT 增厚及缺乏鼻骨. 孕11 至14 周超声扫描

2 可是,在10 周前进行绒毛取样,与胎儿患有横向截肢缺陷 (transverse limb reduction)、下颌过小及舌头过小是相关的.因此,绒毛取样必须在

11 周后方可进行,且须由受过适当训练的人 员负责. 入侵性诊断 ? 胎儿染色体异常的诊断,需要使用入侵性测试进行. ? 在早期妊娠进行绒毛取样的流产风险,与在中期妊娠进 行羊膜腔穿刺相同. ? 羊膜腔穿刺不应在

15 周前进行. ? 绒毛取样不应在

11 周前进行. ? 入侵性测试必须由受过适当训练及有经验的人员进行. 非入侵性诊断 孕妇血液内的胎儿细胞 在过去

30 年间,大量的研究致力于透过分离及检验孕妇血液内的 胎儿细胞,发展一种非入侵性产前诊断方法.在孕妇的血液中,每103 -107 个核细胞只有一个是胎儿细胞.透过磁性活化细胞分类法 (magnetic activated cell sorting, MACS)及营光活化细胞分类法 (fluorescence activated cell sorting, FACS)等技术,将磁性标记或 营光抗体贴于胎儿细胞表面的特异标记上,胎儿细胞的比率可浓缩 至1/10-100.纵使如此,这比率仍不足以用作传统细胞遗传学分析 (cytogenetic analysis).然而,透过利用染色体特异DNA探针及 营光原位杂交法(fluorescent in situ hybridization, FISH),我们仍 可观察母血样本中的胎儿细胞有否出现三讯号核(three-signal nuclei),从而发现可疑的三体症. 鉴于技术的限制,母血胎儿细胞的检验可能适用作产前染色体异常 风险评估,还未能作为非入侵性产前诊断.然而,这种技术的敏感 度与血清筛查相若,但所费的人力多,技术也繁复,浓缩胎儿细胞 的技术仍有待改进,加上如何发展为自动化系统以便同步分析大量 样本等问题还待解决.相比起来,血清筛查用于大规模人群筛查则 优胜很多了. 1. 早期妊娠染色体异常的诊断