PDF《孕11 至13+6周超声扫描》

3 孕妇血浆中的游离胎儿 DNA 近期的研究重点已转移到孕妇血浆中的游离胎儿 DNA(cell-free fetal DNA),以及利用实时定量 PCR 在男胎妊娠中量化母血中胎 儿DNA.有关

21 三体妊娠中游离胎儿 DNA 的含量,目前仍有相 矛盾的证据:一些研究报导其含量升高,而另一些则指与染色体正 常妊娠无异.游离胎儿 DNA 能否成为

21 三体症筛查的另一个母体 血清标记,尚有待观察. 非入侵性诊断 ? 检验孕妇血中的胎儿细胞,可能较适用作产前染色体异常风 险评估,还未能作为非入侵性产前诊断. ? 有关

21 三体妊娠中游离胎儿 DNA 的含量,目前仍有相矛盾 的证据. 染色体异常的筛查 在21 三体症的产前筛查中,「筛查阳性比率」(screen positive rate) 与「入侵性测试率」(invasive testing rate) 两词在临床应用上是相通 的,因为大部分筛查测试呈阳性的妇女都会接受入侵式测试.「筛 查阳性比率」 亦与「假阳性率」(false positive rate)相通,因为这些 妇女中,绝大部分的胎儿都是正常的. 以孕妇年龄作筛查

21 三体症的首个筛查在

1970 年代首度推行,开始时是建基于

21 三 体症与高龄孕妇的相关性上.由于羊膜腔穿刺有一定的流产风险, 再加上财政开支的考虑,并非所有孕妇均获得产前诊断的机会.因此,羊膜腔穿刺最初只为年过

40 岁的妇女提供.当羊膜腔穿刺渐 渐变得普遍及较「安全」时,「高危」孕妇便重新介定义年过

35 岁的妇女.在当时,这个「高危」组别占所有孕妇的 5%. 于是在过去的

30 年,渐渐形成了两项刻板的规条.其一是把「高危」的界线定为「35 岁或以上」或其等同的风险值,这于拥有私 孕11 至14 周超声扫描

4 家医疗制度的国家尤甚.但由于孕妇年龄在大多数已发展国家经已 上升,这项规条令筛查阳性比率提升至 15%以上.其二是把「筛查 阳性比率」或「入侵性测试率」设定为 5%,这于拥有国家医疗制 度的地方尤甚.由于那些地方

38 岁或以上的孕妇约占总妊娠的 5%,故入侵性测试的临界年龄便由

35 岁上调至

38 岁.这类别孕 妇中的

21 三体妊娠占总

21 三体妊娠的 30%. 中孕期血清生化筛查

1980 年代后期推出了一种新的筛查方法,不单考虑了孕妇年龄, 还加入了孕妇血液中多种胎儿及胎盘生化物质在计算内.在孕

16 周,21 三体妊娠的母血清甲胎蛋白(α-fetoprotein, AFP)、游离雌 三醇(unconjugated estriol, uE3)、总及游离β绒毛膜促性腺激素 (total and free-? human chorionic gonadotropin, hCG)及抑制素 A (inhibin-A)的含量,与正常妊娠有足够差异.若将部分或全部数 据结合,可以用作筛选「高危」组别.这项筛查方法较只计算孕妇 年龄更有效,在筛查阳性比率为 5%时,能够识别出 50-70%的21 三体症胎. 早孕期超声扫描及血清生化综合筛查 到了

1990 年代,医学界首度引进了 11-13+6 周胎儿NT厚度配合孕妇 年龄的筛查方法.现已证明,在筛查阳性比率设定为 5%时,这方 法能够识别约 75%的21 三体胎. 随后还加入了母血清游离β-hCG 及妊娠性血浆蛋白-A(pregnancy associated plasma protein A, PAPP-A)生化测定,合并三方面的数据 能识别 85-90%的21 三体胎.此外,新的生物化学测试方法的发 展,使化验结果可在抽取血液样本后

30 分钟内得出,令一站式风 险评估诊所(one-stop clinics for assessment of risk, OSCAR)变得可 行(图3). 1. 早期妊娠染色体异常的诊断