编辑: 笔墨随风 | 2016-03-30 |
6 系统评估 6.1 使用 X-STR 多重扩增检测系统时,需评估遗传标记的 Hardy-Weinberg 平衡信息(仅女性 X-STR 基因座)及连锁情况,可采用 Arlequin 等软件. 6.2 根据连锁情况,对独立遗传的 X-STR 基因座进行等位基因频率统计,对处于连锁不平衡状态的 X-STR 基因座应进行单倍型频率统计.X-STR 基因座法医学参数的计算应基于等位基因(或单倍型) 频率进行. 6.3 对X-STR 基因座进行分布频率调查时,需考虑到女性在每个 X-STR 基因座有
2 个等位基因,男 性在每个 X-STR 基因座仅有
1 个等位基因,计算公式如下: 女性群体: SF/Z JD0105006――2018
4 男性群体: 6.4 可采用 Arlequin 等软件对 X-STR 等位基因在男性群体和女性群体的分布频率进行显著性差异分 析.当X-STR 分布频率无性别差异且在女性群体中符合 Hardy-Weinberg 平衡定律时,可认为 X-STR 基因座在群体中达到平衡,此时可合并男性与女性群体样本进行等位基因频率的评估.计算公式如下: 6.5 X-STR 基因座的非父排除概率应采用平均排除概率(mean exclusion chance, MEC)计算.在二联 体和三联体亲权鉴定中,计算公式不同,参见附录 A. 6.6 由于男性和女性的 X 染色体遗传方式不同,X-STR 基因座的个体识别能力(discrimination power, DP)需针对男性群体和女性群体单独进行计算.公式参见附录 B. 6.7 X-STR 基因座杂合度(heterozygosity)评估仅针对女性群体,公式参见附录 C. 注:男性个体的X-STR分型不存在杂合子.
7 似然率计算 7.1 三联体亲权鉴定 相互独立的 X-STR 基因座在三联体亲权鉴定中 LR 计算公式见表 1. 表1 X-STR 基因座在三联体亲权鉴定中 LR 值计算公式 孩子生母 女儿 被检父 计算公式 XaXa XaXa Xa 1/pa XaXb XaXa Xa 1/2pa XaXa XaXb Xb 1/pb XaXb XaXb Xa 1/(pa+pb) XaXb XaXc Xc 1/2pc 注:X 代表 X 染色体,a、b、c 为STR 等位基因,pa、pb、pc 分别为 a、b、c 的等位基因频率. 7.2 女性-女性个体亲缘关系鉴定 相互独立的 X-STR 基因座在女性-女性个体亲缘鉴定中 LR 计算公式见表 2. SF/Z JD0105006――2018
5 表2 X-STR 基因座在女性-女性个体亲缘鉴定中 LR 值计算公式 关系类别 基因型 计算公式 被检母-女儿;
祖母-孙女;
同父异母 半同胞姐妹;
XaXa,XaXa 1/pa XaXa,XaXb 1/2pa XaXb,XaXb (pa+pb)/4pa pb XaXb,XaXc 1/4pa 全同胞姐妹 XaXa,XaXa (1+ pa )/2pa
2 XaXa,XaXb 1/4pa XaXb,XaXb (2+pa+pb)/8papb XaXb,XaXc 1/8pa 外祖母-外孙女;
同母异父半同胞姐 妹;
姑-侄女 XaXa,XaXa (1........