PDF《湖北省卫生和计划生育委员会》

(五) 省产前诊断中心应对高通量基因测序产前筛查与诊断 技术进行质量管理,开展相关人员的技术培训,负责相关信息统 计、分析与上报,定期开展技术指导与质量评估,确保试点工作 顺利实施. ? ? ―4― 联系人:省卫生计生委妇幼健康处 陈庆华 联系

电话:027-87745993 信息报送联系人:省产前诊断(产前筛查)中心 宋婕萍 联系

电话:027-87169097 电子

邮箱:[email protected] 湖北省卫生计生委

2015 年4月14 日 (政务公开形式:主动公开) 湖北省卫生和计划生育委员会办公室

2015 年4月14 日印发 附件

1 第一批开展高通量基因测序产前筛查 与诊断临床应用试点工作的 产前诊断机构名单 (湖北省) 序号 省份 名称

59 湖北省妇幼保健院

60 武汉大学人民医院

61 华中科技大学同济医学院附属同济医院

62 武汉大学中南医院

63 黄石市妇幼保健院

64 十堰市人民医院

65 襄阳市中心医院

66 荆门市第一人民医院

67 恩施州中心医院

68 孝感市中心医院

69 湖北 (11 家) 荆州市中心医院

7 附件

2 高通量基因测序产前筛查与诊断技术规范 (试行) 为规范高通量基因测序产前筛查与诊断技术临床应用工 作,制定本规范.该规范主要包括高通量基因测序产前筛查与 诊断的适用范围、临床服务流程和质量控制等内容. 第一部分 适用范围

一、适用目标疾病 根据目前技术发展水平, 高通量基因测序技术在产前筛查 与诊断领域适用的目标疾病为常见胎儿染色体非整倍体异常 (即21 三体综合征、18 三体综合征、13 三体综合征) .

二、适用时间 高通量基因测序产前筛查与诊断时间应当为 12+0 -26+6 周, 最佳检测时间应当为 12+0 -22+6 周.

三、适用人群

(一)血清学筛查、影像学检查显示为常见染色体非整倍 体临界风险(即1/1000≤ 唐氏综合征风险值