PDF《每一位苯丙酮尿症患者都是上帝派来的小》

清华北大 关爱苯丙酮尿症儿童 暑期实践支队

0 每一位苯丙酮尿症患者都是上帝派来的小 天使,愿此手册为这些 不食人间烟火 的 天使们带去温暖与希望.

天使手册 清华北大 关爱苯丙酮尿症儿童 实践支队 清华北大 关爱苯丙酮尿症儿童 暑期实践支队

1 前言

2015 年的暑假,清华大学工业工程系沈青、周晓菲、文涵祺,生命学院雷奇、陈新光、 罗明杰,热能系吴锐,北京大学新闻与传播学院本科李东玲、汪媛,出于对公益的热爱,对 罕见病弱势群体的关注,相聚甘肃,希望为 不食人间烟火 的天使们带来一些不同. 清华的夜里,在已经熄了灯的宿舍中厅,我和沈青讨论我们在本次 走进苯丙酮尿症患 者,关爱 PKU 儿童 的社会实践中到底能为这个罕见病弱势群体做些什么,我们的实践成果 最终以什么样的形式展示出来才能给患者和他们的家庭带来哪怕一点点的不同、 提供一些微 小但切实的便利. 在前期与患者家属的交流中我们发现了目前较为普遍的存在于苯丙酮尿症患者及家属 群体中的一些问题:与苯丙酮尿症有关的信息较为碎片化、分散化;

患者家属之间的交流情 况地区差异性较大;

重要信息传递不及时甚至给患儿造成了严重的后果;

患儿家长必须整理 各方资源花相当大的精力脱离信息空白成为 专家 才能较好的照顾自己的孩子, 这期间又走 了许多不必要的弯路. 关于这些问题,我们觉得十分有必要通过本次实践提供一个解决方案:收集相关信息 进行筛选、整理,最后汇总成册.信息原本都是存在的,我们所做的只是把那些最有帮助 的信息从各个角落收集起来以最有效最快捷的形式提供给患者家庭.希望这本小小的手 册,在初稿完成后经过不断的修改、完善,在专家导师的指导下,能真正为苯丙酮尿症患 儿家长免去一些不必要的麻烦,能为这些不幸的家庭带来小小的帮助.都说苯丙酮尿症的 孩子是 不食人间烟火的天使 ,最后因此我们决定将这个手册命名为《天使手册》 ,只愿它 也似天使一般,象征着温暖与希望. 周晓菲

2015 年8月清华北大 关爱苯丙酮尿症儿童 暑期实践支队

2 目录 前言.1

一、 苯丙酮尿症简介.3 1.1 苯丙酮尿症的病因.3 1.2 苯丙酮尿症的症状.3 1.3 苯丙酮尿症的筛查与治疗.4 1.4 苯丙酮尿症的相关政策.6 1.5 苯丙氨酸含量的控制.12 1.6 苯丙酮尿症的误区解读――蛋白质、热量、苯丙氨基酸摄入不足对孩子造成的 伤害.14 1.7 苯丙酮尿症的诊断与苯丙氨酸的日常监测

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二、 苯丙酮尿症的饮食.17 2.1 食物小知识.17 2.2 具体食物菜谱举例.18

三、 苯丙酮尿症患者常用药注意事项.31 后记.33 清华北大 关爱苯丙酮尿症儿童 暑期实践支队

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一、苯丙酮尿症简介 1.1 苯丙酮尿症的病因 苯丙酮尿症(PKU)是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸(PA)代谢途径中的 酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积,并从尿中大量排 出.但是要注意到苯丙氨酸是人体的必需氨基酸,正常人每日需要的摄入量约为 200~500 毫克,只是 PKU 患儿的苯丙氨酸代谢途径不顺畅而导致的一系列临床表现. 苯丙酮尿症为一种典型的隐性遗传疾病, 多在儿童及青少年中发病, 全球发病率约 1/1.5 万,随民族和地区而不同.北京大学医学院报告(1985)我国新生儿 PKU 的发病率为 1/1.6 万活婴,绝大多数为典型 PKU,PKU 突变基因携带者的频率为 1/65.在一般情形下,父母正 常也有可能胜出患病的孩子, 若是父母双方都为隐性基因的携带者, 则有可能生出患病的孩 子,每一胎生出患病孩子的概率为四分之一,所以生出一个 PKU 患儿的父母在生于第二胎 时要到医院进行基因诊断,避免再次生出 PKU 患儿. 1.2 苯丙酮尿症的症状 临床表现不均一, 主要为生长发育迟缓、 智力低下、 语言发育障碍明显、 精神神经症状: 由于有脑萎缩而有小脑畸形,反复发作的抽搐,但随年龄增大而减轻.肌张力增高,反射亢 进.常有兴奋不安、多动和异常行为、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等、脑电图异 常.如果能得到早期诊断和早期治疗,则前述临床表现可不发生,智力正常,脑电图异常也 可得到恢复. 1.生长发育迟缓 除躯体生长发育迟缓外,主要表现在智力发育迟缓.表现在智商低于同龄正常婴儿,生后4~9 个月即可出现.重型者智商低于 50,语言发育障碍尤为明显,这些表现提示大脑发 育障碍. 2.神经精神表现 由于有脑萎缩而有小脑畸形,反复发作的抽搐,但随年龄增大而减轻.肌张力增高,反 射亢进.常有兴奋不安、多动和异常行为. 清华北大 关爱苯丙酮尿症儿童 暑期实践支队

4 3.皮肤毛发表现 皮肤常干燥, 易有湿疹和皮肤划痕症由于酪氨酸酶受抑, 使黑色素合成减少故患儿毛发 色淡而呈棕色. 4.其他 由于苯丙氨酸羟化酶缺乏, 苯丙氨酸从另一通路产生苯乳酸和苯乙酸增多, 从汗液和尿 中排出而有霉臭味(或鼠气味) . 但是通过低苯丙氨酸的饮食和相应的药物治疗可以使得该病的临床症状得到很大程度等减 轻,而且在越小的年龄进行控制和治疗,就可以获得更好的治疗疗效,而且新生儿在出生之 处都应进行筛查,一旦发现就要及早进行治疗,将疾病的伤害降到最低. 1.3 苯丙酮尿症的筛查与治疗 诊断一旦明确,应尽早给予积极治疗,主要是饮食疗法.开始治疗的年龄愈小,效果愈 好. (1)低苯丙氨酸饮食主要适用于典型 PKU 以及血苯丙氨酸持续高于 1.22mmol/L (20mg/dl)的患者. (2)对于 BH4 缺乏型的 PKU 患者,除饮食控制外,需给予 BH

4、5-羟色胺和 L-DOPA 等 药物.苯丙酮尿症的预防手段有避免近亲结婚,开展新生儿筛查,以早期发现,尽早治疗. 对有本病族史孕妇, 必须采用 DNA 分析或检测羊水中蝶呤等方法, 对其胎儿进行产前诊断.

(一)PKU 的筛查诊断

1、PKU 患儿早期并无明显的症状或症状不典型,所以检查就显得尤为重要,其主要有 新生儿期筛查,通过对血液中苯丙氨酸、酪氨酸浓度的测定来判断新生儿是否患有 PKU.

2、 通过血浆氨基酸分析和尿液有机酸分析这样的检测, 可以为该病提供生化诊断依据. 需要指出的是 PKU 患儿应该定期的检测血液中苯丙氨酸的浓度,通过检测判断前期的饮食 和治疗效果,并通过此对今后的治疗作出调整.尿液有机酸的分析精确度更高,但是需要相 应的检测机构进行检测,但是一般地区不具备这样的条件.

3、DNA 分析.通过 DNA 分析可以清晰地判断 PKU,但是也由于基因的多态性,做出相 应判断时也要谨慎. 若第一胎已生出 PKU 宝宝, 在第二胎时要做基因诊断, 保证第二胎可以 生出健康的宝宝. 清华北大 关爱苯丙酮尿症儿童 暑期实践支队

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(二)PKU 的治疗 PKU 的治疗应该以医嘱为准,要定期的带孩子进行复查.当然,现今 PKU 的主流治疗方 式是饮食疗法, 以低苯丙氨酸的饮食使得孩子体内的苯丙氨酸积累不会达到严重危害健康的 程度,对于一些特殊类型的 PKU 患儿,也要进行药物治疗.最近,有报道进行部分肝移植也 可治疗 PKU,但是应注意的是到目前为止没有一种方式能够彻底根治 PKU,家长应该谨慎, 避免被一些假冒认识欺骗,贻误孩子的治疗. 苯丙酮尿症(PKU)分为经典型、高苯丙氨酸血症(HPA) 、四氢生物喋呤缺乏症(BH4) 和混合型.其中经典型和高苯采取饮食治疗,BH4 采取药物治疗,混合型 PKU 既吃药又饮食 治疗.我国 BH4 的发病率较低,在整个苯丙酮尿症患者中只占 5%左右,而混合型 PKU 的发 病率更低. 经典型苯丙酮尿症与高苯丙氨酸血症的主要区别是肝脏苯丙氨酸羟化酶的活性不同, 经 典型患者肝脏苯丙氨酸羟化酶活性较低或丧失, 高苯丙氨酸血症患者肝脏还具有较高的苯丙 氨酸羟化酶活性.二者的相同点是都采取饮食治疗.从我国苯丙酮尿发病情况看,大部分患 者是高苯丙氨酸血症. 一般情况下,出生时第一次采血值大于等于

20 的,可以认为经典型 PKU;

血值 2-20 的,可以认定为高苯丙氨酸血症.苯丙酮尿症又可分为重度、中度和轻度,一般情况下,出 生时第一次采血值大于等于

20 的,可以认定为重度;

血值 6-20 的,可以认定为中度;

血值2-6 的,可以认定为轻度.对于轻度 PKU,如果在吃普食的情况下,血值始终在 2-6 之间,不用饮食治疗,只要定期监测血值就行,如果血值超过 6,再进行饮食控制.有些地方 的医生对采取饮食治疗的 PKU 都称之为经典型, 这样说更简单、 直接一些, 省去了很多多余 的解释. 此外,还有一过性 PKU,也叫暂时性 PKU 和假性 PKU,这种儿童刚出生时血值大于 2, 但经过一段时间后, 孩子肝脏恢复了苯丙氨酸羟化酶的活性, 具有完全的苯丙氨酸代谢能力, 血值降到

2 以下.实际上这种孩子不是真正的 PKU,这种情况多发于早产儿和刚出生时肝功 能发育不全者.一般情况下这种孩子刚出生时血值都不高,通常在 2-6 之间,容易与轻度 PKU 混淆,经过深入检查以及验血,可以排除 PKU.但一过性 PKU 必须得通过专业医院、专 业医生的认定. 清华北大 关爱苯丙酮尿症儿童 暑期实践支队

6 1.4 苯丙酮尿症的相关政策 1.4.1 PKU 的全国形势和政策

一、苯丙酮尿症全国形势 北京大学医学院报告(1985)我国新生儿 PKU 的发病率为 1/1.6 万活婴,绝大多数为典 型PKU,PKU 突变基因携带者的频率为 1/65.据国内一家 NGO 不完全数据计算,中国患有 PKU 的儿童大约有

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