编辑: 鱼饵虫 2014-12-18

360 度全方位环绕, 总面积达

1600 平方米 的世界最大 IMAX 3D 影院区所吸引,整个屏幕呈球状,直径达十几米,将观众的视野全部占据,有身临其境置身 于高空云层之上的平台里的感觉,朵朵白云朝身边涌来,似乎伸手可触,病友们流连忘返,不忍离去. 然后病友们来到生命阳光馆,这里是残疾人之家.它是本届上海世博会的人文亮点之一.展馆选择 尊严 、 贡献 、 关爱 、 未来 四个具有广泛认知度的概念,作为展示的基本要素,演绎残疾人事业 平等、参与、共享 的主 题,提高全社会对残疾人能力和贡献的认识,思考在城市发展中如何帮助残疾人解决生存、发展、环境等方面的困难和问题,从残疾人群体这一角度诠释 和谐城市 的理念.令病友们最 感兴趣的是残疾人辅助设备.病友蓉蓉说: 完备齐全的现代残疾人辅助设备,这也让我们 渐 冻人 感受到了科技在不断的发展,现代化的设备正给我们带来越来越多的方便,并且社会也 正逐渐关注和尊重我们这一特殊群体. 病友们还参观了新加坡馆、澳大利亚馆、气象馆、西班牙馆、比利时馆和摩纳哥馆.在病 友们参观世博园期间,建行的志愿者全程陪同,细心呵护着他们.在参观一些热门馆时,还主 动放弃参观机会,让病友家属优先进馆参观,同时在馆外做好他们坚实的后勤保障工作. 从世博园出来,病友们很兴奋并由衷的感谢志愿者和社会各界对他们的关爱.病友唐旭面 对电视镜头,激动地说: 我要怀着感恩的心,过好每一天. 常青基金 人民币账号 名称:上海阎宝航社会公益基金会(请注明 常青基金 专项捐款并用短信、Email 告知) 开户行:022210-工行上海市淮海中路第二支行 帐号:1001221009014454290 Swift code:ICBK CNBJSHI USD Currency Account Name: YAN BAOHANG PUBLIC FOUNDATION SHANGHAI Account number:

1001221009141600424 BANK:The Industrial And Commercial Bank of China Sub-Branch of Xu-Hui district,Shanghai,International Department

4 首届 渐冻人 夏令营特刊

2010 年7月刊

2010 年第七期【总第

37 期】 总编:朱常青 副总编:吴h:责任编辑:林宗雄 编辑兼美工:盛宏美 地址:上海市浦东新区峨山路

613 号A座2楼邮编:200136

电话:021-51879851

邮箱:[email protected]

网址:www.mdachina.org 媒体报道链接 《中央电视台新闻直播间》 :渐冻人游世博 身体残碍难阻生活热情 《上海电视台新闻夜线》 : 渐冻人 游世博园报道 《浦东电视台》 :励志夏令营浦东开营 特殊营员体验磁浮列车 肌病研究前沿 美国杜氏进行性肌营养不良的研究者报告说,在研究中他们发现永久修复抗肌萎缩蛋白基因的技术取得 了近十倍的改善,使得这一策略有可能成为对杜氏进行性肌营养不良患者进行治疗的方法. 研究者报告说新一代的叫做多肽核酸酶单股寡聚脱氧核苷酸 peptide nucleic acid single-stranded oligodeoxynucleotides 分子(PNA-ssODNs),能够帮助肌肉细胞永久的修复抗肌萎缩蛋白基因上的错误, 治疗杜氏进行性肌营养不良. 这一杜氏进行性肌营养不良的研究团队的负责人是美国洛杉矶加里福尼亚大学的 Carmen Bertoni,研究 者已经将他们的研究发表在

2010 年6月23 日出版的《人类分子遗传》杂志上.尽管美国洛杉矶加里福尼亚 大学的 Carmen Bertoni 所领导的研究团队已经研究抗肌萎缩蛋白基因的修复许多年了,但是直到这次发现多 肽核酸酶单股寡聚脱氧核苷酸分子(PNA-ssODNs)之前,修复基因的效率是很低的,而这次研究将修复基 因的效率提高了十倍. 关于这次最新的发现 在这次研究中,研究者发现多肽核酸酶单股寡聚脱氧核苷酸分子(PNA-ssODNs),它的结构类似于脱 氧核糖核酸 DNA,比之研究者过去所使用的分子靶向抗肌萎缩蛋白基因有遗传缺陷的区域的效率高得多.在 对实验室中培养的杜氏进行性肌营养不良患者的肌肉活组织和杜氏进行性肌营养不良实验鼠的实验中,新的 分子较之原来使用的分子修复抗肌萎缩蛋白基因的效率提高十倍,被修复的抗肌萎缩蛋白基因产生的正常的 抗肌萎缩蛋白水平,也高于研究者过去所使用的分子. 多肽核酸酶单股寡聚脱氧核苷酸分子(PNA-ssODNs)是怎样修复损坏的基因的? 主要的研究者 Bertoni 解释说分子修复基因的原理是很简单的.首先研究者将靶向的分子注射到肌肉组织 中,然后注射进去的分子寻找到细胞中的 DNA 并定位在抗肌萎缩蛋白基因上有基因突变的区域,然后注入的 分子将自己排列到与抗肌萎缩蛋白基因包含错误的的基因片段中,最后刺激细胞自身的 DNA 修复系统, 进而修 复基因上的缺陷. 这一方法对杜氏进行性肌营养不良的研究者和杜氏进行性肌营养不良患者最具吸引力的地方在于这一技 术可以避免目前其他的基因治疗方法所固有的不足.到目前为止的实验基因修复只被限制在基因的单字母的 错误 single-letter errors,也就是点突变(point mutations),大约有 20%的杜氏进行性肌营养不良患者属于点 突变.如果用基因修复的方法恢复的抗肌萎缩蛋白为全长的全功能的抗肌萎缩蛋白. 基因修复和外显子跳越技术的比较,基因修复的技术有潜在的能力治疗基因缺失和其他的大范围的基因 突变,在这一方面与另外一种研究者正在进行杜氏进行性肌营养不良患者临床实验的技术外显子跳越 exon skipping 有相似的地方,外显子跳越 exon skipping 技术是通过基因阅读框的原理将相应的外显子敲除,从而 产生截短的但是仍然有一定功能的抗肌萎缩蛋白,改善杜氏进行性肌营养不良患者的临床症状.基因修复和 外显子跳越之间的明显不同是基因修复是恢复全长的抗肌萎缩蛋白,而外显子跳越恢复的是被截短的抗肌萎 缩蛋白,另外基因修复的优势在于它可以永久地修复抗肌萎缩蛋白,不需要持........

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