PDF《你的爸爸是个尼安德特人》

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2014 年4月3日星期四 Tel押(010)

62580617 3 主编: 赵路 编辑: 张冬冬 校对: 么辰 E-mail押lzhao@stimes.

cn 迫于其成员的压力, 美国医学遗传学与基因组 学学院 (ACMG) 表示, 患者有权利拒绝了解他们的 基因是否会使其在将来有患重大疾病的风险. 该政 策是对去年 ACMG 发布的一项颇具争议的规定的 修正.去年的建议称: 临床医生需要告诉正在进行 基因测序的患者, 他们的基因是否会使其更有可能 在未来患上重大疾病, 即使患者并不想知道. 最初的 ACMG 政策旨在为 偶然发现 提供急 需的指导. 所谓的 偶然发现 是指基因测序过程中 出现不曾预料到的遗传结果, 它正在给医学研究带 来越来越多的难题.随着基因测序成本的下降, 出 于某一目的的 DNA 测序很可能泄露其他秘密, 例 如患某些癌症和阿尔茨海默氏症的风险.约一年 前, ACMG 对处理偶然发现的政策作出重大调整. 临床研究人员不仅要将 偶然发现 与病人共享, 实 验室也应该积极寻找正在进行基因测序的病人是 否存在某种特定的基因突变. 马里兰州国家人类基因研究所基因疾病研究 分支机构主席、ACMG 工作组联合组长Leslie Biesecker 在一篇报告中提到: 我们已经是医学的 一部分.我们认为告诉病人这些信息是合情合理 的, 如果你没有告知, 病人在事后会非常不满. 但是该建议遭到了遗传学家、 伦理学家的强烈 反对, 他们认为此举无视病人的自主权, 侵犯了医 学伦理学的基本原则. 而新政策允许病人可以不参 加实验室分析其所谓的 在医学上可操作的 基因 的工作. (段歆涔) 在美国, 这是一个残酷的事实: 穷人家的孩 子要比那些富裕家庭的孩子更容易生病,也死 得更早, 尤其容易死于心脏病、 中风等与肥胖相 关的疾病.现在, 一项在北卡罗来纳州开展的、 针对早期儿童教育的著名研究得出的最新数 据表明,这种差别并非一成不变.研究人员发 现,那些生于贫困家庭但参加了一个持续

5 年 日托项目的孩子到

30 多岁时, 比同样贫穷但没 有接受这种看护的同龄人明显健康得多.该项 研究提供了非常珍贵的实验证据,表明这样的 看护项目能更好地帮助贫困儿童过上更为长 寿和健康的生活. 北卡罗来纳初学者计划 于1972 年在北 卡罗来纳大学教堂山分校启动.在研究早期儿 童教育为低收入家庭孩子带来的好处方面, 这 是持续时间最长的项目之一.北卡罗来纳大学 教堂山分校心理学家 Frances Campbell 在数十 年前便作为一名评估员参与了这项研究.她介 绍说,该研究的最初目标是看能否提高贫困儿 童的智商和入学认知准备,因为他们在进入小 学后很容易学习跟不上. 没有人能在这些婴儿 身上看出任何问题,但他们入学后就是会碰 壁. 通过在教堂山附近的社会服务办公室和低 收入家庭经常去的卫生诊所张贴通知,研究人 员招募了一些有两个月大婴儿的家庭参与该 项目. 这100 多个婴儿大多是非裔美国人, 他们 的母亲通常高中未毕业且收入很低.Campbell 表示,很多妈妈在白天工作时都不知道该把孩 子送到哪儿. 所有的孩子都能吃上营养补充品,接受基 本的社会服务并享受到卫生保健. 不过, 研究人 员随机分配了半数婴儿参加一项弗兰克・ 波特 格雷厄姆小学附近的日托项目,该小学是北卡 罗来纳大学教堂山分校儿童发展研究所的一 部分.在那里,训练有素的护理人员给予了他 们每天 6~8 小时、每周5天的持续照料.Campbell 介绍说,这些孩子的营养和医疗保健 会有人细心管理. 此外, 他们一直有人接送上下 学, 陪着玩, 而且有人可以倾诉. 当然, 这项计划的开支非常大: 从起初托儿 所阶段