编辑: lqwzrs 2015-07-31

65 000X0175 肾上腺脑白质失养症(ALD)筛检

240 66 000X0176 晚发型庞贝氏症筛检(限1岁以上使用)

800 67 000X0177 (限男性)法布瑞氏症筛检(限7岁以上使用)

800 68 000X0178 尿中葡萄糖四醣检验 2,000

69 000X0179 Lyso-Gb3检验 (法布瑞氏症追踪和带因者检查) 1,200

70 000X0180 氧化胆固醇检验 (尼曼匹克症排除和追踪) 2,000

71 000X0181 新生儿筛检典型法布瑞氏症, 高雪氏症, 黏多醣症

800 72 000X0182 TPP1酵素检查 5,000

73 000X0183 高雪氏症筛检(限1岁以上使用)

800 74 000X0200 乙型海洋性贫血基因检测 3,500

75 000X0201 家族遗传检查(B) 6,000

76 000X0202 手足血缘鉴定 13,500

77 000X0203 分子基因检查 2,000

78 000X0206 基因分析 Level5 20,000

79 000X0207 核酸制备

500 80 000X0208 核酸定量分析(1)

500 81 000X0211 基因扫瞄分析

60 82 000X0212 祖孙血缘鉴定 13,500

83 000X0213 特殊血液染色体检查 5,000

84 000X0214 庞贝氏症筛检

200 85 000X0215 甲基丙二酸

400 86 000X0218 MSI分子基因检查 5,000

87 000X0219 琥珀醯丙酮

500 88 000X0220 肿瘤DNA萃取(研究用)

500 89 000X0221 甲状腺髓质癌基因检测(有家族史) 3,500

90 000X0222 多发性内分泌肿瘤第二型基因检测 3,500 第2页,共32 页108.06.01 项目 医令码 中文名称 价格 台大医院自费医疗项目收费标准

91 000X0223 伪副甲状腺功能低下症基因检测 7,000

92 000X0224 单一已知基因变异位点检测 1,500

93 000X0226 染色体晶片分析 18,000

94 000X0227 次世代定序疾病基因突变检测―大围 30,000

95 000X0228 多发性内分泌肿瘤第一型基因检测 7,000

96 000X0229 次世代定序结节硬化症基因突变检测 30,000

97 000X0230 次世代定序遗传性乳癌/卵巢癌基因变异检测 30,000

98 000X0231 次世代定序遗传性大肠癌基因变异检测 30,000

99 000X0232 次世代定序心脏疾病特定基因突变检测 30,000

100 000X0233 次世代定序神经退化性疾病相关基因突变检测 30,000

101 000X0234 次世代定序损基因突变检测 30,000

102 000X0235 甲状腺髓质癌基因检测(无家族史) 6,000

103 000X0236 次世代定序多囊性肾病变相关基因变异检测 30,000

104 000X0237 次世代定序黄疸相关基因变异检测 30,000

105 000X0238 全新设计已知基因变异单一位点检测 2,840

106 000X0239 次世代定序粒线体DNA基因变异检测 25,000

107 000X0240 全面性次世代定序与Sanger定序161个耳聋相关基因突变检测 48,000

108 000X0241 次世代定序骨骼关节疾病相关基因变异检测 30,000

109 000X0242 次世代定序代谢性疾病相关基因变异检测 30,000

110 000X0243 次世代定序神经肌肉疾病相关基因变异检测 30,000

111 000X0244 次世代定序疾病基因突变检测―中围 15,080

112 000X0245 次世代定序疾病基因突变检测―小围 7,060

113 000X0246 次世代定序多发性内分泌肿瘤第一型基因检测 7,060

114 000X0247 次世代定序儿童心脏疾病相关基因变异检测 30,000

115 000X0248 次世代定序乳癌/卵巢癌血循肿瘤DNA检验 12,000

116 000X0249 次世代定序肠胃道癌症血循肿瘤DNA检验 12,000

117 000X0250 次世代定序遗传性癌症症候群基因检验 30,000

118 000X0251 次世代定序肾脏疾病相关基因变异检测 30,000

119 000X0252 次世代定序疾病基因突变检测―中围 (癫痫专用) 10,000

120 000XP001 骨髓移植基因检查 3,000

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