PDF《急性早幼粒细胞白血病中常见白血病基因突变的 检测及其临床...》

文章编号( A r t i c l eI D) :

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3 7 (

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1 3 )

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0 6 ・论著・ 急性早幼粒细胞白血病中常见白血病基因突变的 检测及其临床意义 尹佳, 孙爱宁 , 田孝鹏, 田, 王蓉娴, 杨贞, 王秀丽, 吴德沛, 仇惠英, 潘金兰, 岑建农, 梁建英, 陈苏宁 江苏省血液研究所, 苏州大学附属第一医院血液科, 卫生部血栓与止血 重点实验室, 江苏苏州

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5 0

0 6 摘要 本研究旨在探讨多种常见白血病基因突变是否协同参与急性早幼粒细胞白血病( A P L ) 的发病机制, 探讨 这些突变与 A P L患者的临床表现、 细胞遗传学及分子危险度分层的关系.

收集了

2 0

0 5年 2月至

2 0

1 0年 1月收治 的84例初治 A P L患者标本, 采用基因组 D N A P C R方法分析骨髓单个核细胞中各个基因的突变情况及突变阳性 患者的临床特征.结果表明,

8 4例APL患者中合并突变的患者

5 1例(

6 0 .

7 %) , 其中 F L T

3 I T D突变发生率最高, 达到

2 7 .

4 %(

2 3 /

8 4 ) ;

其次, WT 1突变

1 2例, F L T

3 T K D突变 9例, T E T 2突变 7例, N R A S突变 5例, A S X L 1突变

4 例, E Z H 2突变 2例, ML L P T D 、 I D H 1及CBL各突变 1例;

而JAK

1、DNMT

3 、 c K i t 、 N P M

1 、 I D H

2 、 R U N X

1 、 J A K

2 ( V

6 1

7 F ) 等常见白血病相关基因未发现突变.结合临床资料, F L T

3 I T D突变阳性患者的白细胞计数较高, N R A S 突变阳性患者的血小板计数较低, 与野生型患者相比差异均有统计学意义( P<

0 .

0 5 ) ;

具有 F L T

3 I T D突变或 N R A S 突变的患者总体生存期较无相关突变组患者明显缩短, 差异有统计学意义( P<

0 .

0 5 ) .单纯 t (

1 5 ;

1 7 ) 易位 (

6 9 /

8 4 ) 患者与附加其他染色体异常(

1 3 /

8 4 ) 患者的总体生存时间无明显差别.结论: F L T

3 I T D突变是 A P L患者 常见的分子突变类型, 其与 N R A S 突变均为 A P L患者的不良预后因素;

A P L中合并其他染色体异常不影响患者的 总体生存期. 关键词 急性早幼粒细胞白血病;

白血病基因突变;

D N A突变分析 中图分类号 R

7 3

3 .

7 1 文献标识码 A C l i n i c a l S i g n i f i c a n c eo fC o mmo nL e u k e mi aG e n eMu t a t i o n si nP a t i e n t s w i t hA c u t eP r o my e l o c y t i cL e u k e mi a Y I NJ i a , S U NA i N i n g , T I A NX i a o P e n g , T I A NH o n g , WA N GR o n g X i a n , Y A N GZ h e n , WA N GX i u L i , WUD e P e i ,Q I UH u i Y i n g ,P A NJ i n L a n ,C E NJ i a n N o n g ,L I A N GJ i a n Y i n g ,C H E NS u N i n g J i a n g s uI n s t i t u t eo f H e m a t o l o g y ,D e p a r t m e n t o f H e m a t o l o g y ,t h eF i r s t A f f i l i a t e dH o s p i t a l o f S o o c h o wU n i v e r s i t y ;

K e yL a b o r a t o r yo f T h r o m b o s i s a n dH e m o s t a s i s S u b o r d i n a t e dt oMi n i s t r y o f H e a l t h ,S u z h o u2

1 5

0 0

6 ,J i a n g s uP r o v i n c e ,C h i n a C o c o r r e s p o n d i n gA u t h o r :S U NA i N i n g ,S e n i o r P h y s i c i a n ,P r o f e s s o r .T e l :(

0 5

1 2 )6

7 7

8 0

3 3

9 E m a i l :a i n i n g s u n @h o t m a i l . c o m ;

C H E NS u N i n g ,A s s o c i a t e S c i e n t i f i cR e s e a r c h e r ,A s s o c i a t eP r o f e s s o r .T e l :(

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8 0

4 4

1 E m a i l :c h e n s u n i n g @s i n a . c o m A b s t r a c t T h i ss t u d yw a sa i m e dt oe x p l o r ew h e t h e r m u l t i p l ec o m m o ng e n em u t a t i o n so f l e u k e m i as y n e r g e s t i c a l l y i n v o l v e di na c u t ep r o m y e l o c y t i cl e u k e m i a( A P L )p a t h o g e n e s i s ,a n dt oe x p l o r et h e i rr e l e v a n c et oc l i n i c a l f e a t u r e s , c y t o g e n e t i c s a n dm o l e c u l a r r i s ks t r a t i f i c a t i o n .