PDF《急性早幼粒细胞白血病中常见白血病基因突变的 检测及其临床...》

8 4s p e c i m e n s o f n e wd i a g n o s e da n da d m i t t e dA P Lp a t i e n t s f r o m F e b r u a r y

2 0

0 5t oO c t o b e r

2 0

1 0w e r ec o l l e c t e d ,t h eg e n em u t a t i o n so f b o n em a r r o w m o n o n u c l e a r c e l l sa n dc l i n i c a l f e a t u r e so f m u t a t i o n p o s i t i v ep a t i e n t s w e r ea n a l y z e db yg e n o m i cD N A P C R .T h er e s u l t s i n d i c a t e dt h a t t h ep r e v a l e n c eo f m u t a t i o n s w a s

6 0 .

7 %(

5 1 /

8 4 ) ,i nw h i c ht h e m u t a t i o n s w i t ht h e h i g h e s t i n c i d e n c e w e r e f o u n da s F L T

3 I T D ,r e a c h i n g

2 7 .

4 %(

2 3 /

8 4 ) .N e x t ,t h e r ew e r e

1 2c a s e s WT 1m u t a t i o n , 9f o r F L T

3 T K D , 7f o r T E T

2 , 5f o r N R A S ,4f o r A S X L

1 , 2f o r E Z H

2 m u t a t i o na n d 1p o s i t i v e c a s e i nML L P T D ,I D H 1a n dC B Lm u t a t i o nr e s p e c t i v e l y .N om u t a t i o nw a s f o u n di no t h e r J A K

1 , D N MT

3 ,c K i t ,N P M

1 ,I D H

2 ,R U N X 1a n dJ A K 2( V

6 1

7 F )c o m m o nl e u k e m i a r e l a t e dg e n e s .C o m b i n e da n a t y s i s w i t h c l i n i c a l d a t ad e m o n s t r a t e dt h a t t h ep a t i e n t s w i t hF L T

3 I T Dm u t a t i o nd i s p l a y e dh i g h e r w h i t eb l o o dc e l l c o u n t s ,w h i l et h e p a t i e n t s w i t hN R A Sm u t a t i o ns h o w e dl o w e r p l a t e l e t c o u n t s .O v e r a l l s u r v i v a l o f t h e s ep a t i e n t s w a s o b v i o u s l ys h o r t e na s 基金项目: 国家临床重点专科建设项目;

江苏高校优势学科建设工程资助项目;

江苏省临床医学中心( 编号 Z X

2 0

1 1

0 2 ) 共同通讯作者: 孙爱宁, 主任医师、 教授、 博士生导师.

电话: (

0 5

1 2 )6

7 7

8 0

3 3

9 E m a i l :a i n i n g s u n @h o t m a i l . c o m ;

陈苏宁, 副研究 员, 副教授, 硕士生导师.

电话: (

0 5

1 2 )6

7 7

8 0

4 4

1 E m a i l :c h e n s u n i n g @s i n a . c o m

2 0

1 2-

0 7-

1 3收稿;

2 0

1 2-

0 8-

0 3接受 ・

1 ・ 中国实验血液学杂志 J o u r n a l o f E x p e r i m e n t a l H e m a t o l o g y

2 0

1 3 ;

2 1 (

1 ) : - c o m p a r e dw i t hp a t i e n t s w i t hw i l d t y p e .T h i s d i f f e r e n c eb e t w e e nm u t a n t a n dw i l d t y p eo f a l l a b o v em e n t i o n e dc a s e s w a s s t a t i s t i c a l l ys i g n i f i c a n t ( P<

0 .

0 5 ) .T h ed i f f e r e n c e b e t w e e nA P Lw i t hp u r e t (

1 5 ;

1 7 )a n da d d i t i o n a l a b n o r m a l k a r y o t y p e w a s n o t s t a t i s t i c a l l ys i g n i f i c a n t .I t i sc o n c l u d e dt h a t t h eF L T

3 I T D m u t a t i o ni sr e c u r r e n t g e n e t i cc h a n g ei nA P L ,a n d t o g e t h e r w i t hN R A Sm u t a t i o ni n d i c a t e s p o o r p r o g n o s i s .A d d i t i o n a l a b n o r m a l k a r y o t y p e d o e s n o t a s s o c i a t e w i t hp r o g n o s i s o f A P L . K e yw o r d s a c u t ep r o m y e l o c y t i cl e u k e m i a ;

l e u k e m i ag e n em u t a t i o n ;

D N Am u t a t i o n a l a n a l y s i s JE x pH e m a t o l

2 0

1 3 ;

2 1 (

1 ) : - 急性早幼粒细胞白血病( a c u t ep r o m y e l o c y t i c l e u k e m i a , A P L ) 是急性髓系白血病 ( a c u t em y e l o i d l e u k e m i a , A ML ) 中极为特殊的亚型, A P L患者以弥 漫性血管内凝血( d i s s e m i n a t e di n t r a v a s c u l a rc o a g u l a t i o n ) 或纤溶亢进所致严重出血倾向为主要突出表 现, 使AML M3患者发病凶险, 死亡率高.近年来, 随着以维甲酸、 砷剂联合蒽环类抗生素为基础的化 疗药物的普遍应用, 该类疾病患者的长期生存率提 高到了