PDF《疾病罕见 , 关爱不罕至》

24 小时的护路 人员, 马勒赛连道感谢, 声音有些呜咽: 你们 一直陪着我、 帮助我, 像亲人一样亲. 大家都在抗雪救灾, 我们本就是一个战 壕的兄弟. 穆河翼说. 马勒赛驾车离开, 因救援作业而短暂拥堵 的道路再度通畅. 不少过往车辆纷纷摇下车窗, 为穿着橙色工作服的护路人员竖起大拇指. 顾不上感受赞美, 也没时间好好休息. 穆 河翼带领班组向玉树市上拉秀乡方向行进, 继续进行清雪作业. 没办法停下来 , 感觉一直被推着走, 哪 有积雪就得去哪, 这是职责所在. 贾进彪说. 跟随护路人员的脚步, 记者来到上拉秀 乡日玛村境内. 国道

345 线旁, 像山一样高 的干草堆周围挤满了牧民和微型面包车. 今天是分发救灾草料的日子. 日玛村 牧民索南尼玛告诉记者, 牲畜是牧民的命, 饲 草是牛羊的命. 没有政府的帮助和畅通的道 路, 他们很难熬过这次雪灾. 看着清完雪离去的护路队, 路边牧民挥 手致意. 没办法停下来, 哪有积雪就去哪 玉树雪灾区的脱困时刻

2 月25 日, 青海省杂多公路段段长穆河翼在救援侧滑到路边的半挂卡车. 新华社记者李亚光摄 新华社北京

2 月27 日电(记者陈芳 、 田晓 航)那曾是噩梦般的劫难. 从1岁到

16 岁, 王奕 鸥6次骨折. 已经

37 岁的奕鸥有双美丽清澈的蓝眼睛, 熟悉病情的人知道, 这是有 瓷娃娃 之称的脆 骨症患者的典型症状之一: 蓝色巩膜. 木偶人 玻璃人 ……一个个看似美丽却 触目惊心的名字背后, 是生命杀手―― ― 罕见病. 每年

2 月的最后一天 , 是国际罕见病日. 在我 国, 包括奕鸥在内的

2000 多万罕见病患者越来 越受到社会各界关注. 疾病虽然罕见, 但社会关爱不罕至. 继部分 抗癌药降价、 进医保后, 保障

2000 万罕见病患 者用药 提上议程. 成立中国罕见病联盟、 对罕 见病药品给予增值税优惠……我国破解罕见病 难题迈出关键步伐. 病患有多少: 没有冰桶行动 , 你会知道渐冻症吗? 去年病逝的著名物理学家霍金, 与渐冻症 抗争了

55 年. 一场接力式的冰桶挑战, 让更多 人知道了这种名为肌萎缩侧索硬化的罕见病. 目前, 我国约有

20 万渐冻症患者. 全国政协委员、 北京医学会罕见病分会 主任委员丁洁近年来一直致力于罕见病研 究、 诊治. 从2013 年开始, 其团队调研采集北 京市

30 余家三甲医院

5 年来罕见病住院病 历40 余万份, 发现罕见病患者的发病率逐年 增高. 研究显示, 80% 以上的罕见病由遗传 因素导致 , 50% 在出生或儿童期发病 . 一旦 配偶双方存在相同缺陷基因, 下一代就有可 能患罕见病. 高误诊 、 高漏诊 、 用药难 , 是罕见病患者 共同的 病症 . 中华医学会神经病学分会等 发布的多发性硬化患者生存报告显示, 47% 的患者不能被立即确诊, 38% 的患者被误诊 为其他疾病, 最常被误诊的疾病为视神经脊 髓炎、 血管病等. 没有对症药 、 有药价太高 、 医保难覆盖 , 让一些罕见病患者 望药兴叹 . 中国罕见病联盟秘书长、 北京协和医院 副院长张抒扬说, 全世界范围内只有不到 5% 的罕见病有有效的药物治疗. 无药可用, 是横在全球罕见病患者面前的一大难题. 丁洁援引一份针对

20 余种罕见病的

2133 个患者的调查显示, 78% 的患者用药只 能报销 10% 以下或者全自费, 其中超过六成 因无法负担费用支出而放弃治疗. 我国人口基数大, 即使发病率不高, 但 各病种发病人数汇总起来也不是一个小数 字. 中国工程院院士、 北京大学医学部主任 詹启敏介绍,