PDF《疾病罕见 , 关爱不罕至》

10 年前, 罕见病在我国几乎无 人知晓、 少人问津. 如今, 在政府、 社会组织、 医生、 医疗研究机构和制药企业的共同努力 下, 罕见病开始越来越多地 站到了聚光灯 下 . 治疗有多难:

10 年救治

130 名戈谢病患者, 累计投入

13 亿元 种类繁多、 临床表现复杂多样导致确诊 难, 是罕见病诊断和治疗的另一难题. 甚至有 的罕见病患者, 用了二三十年才确诊. 作为罕见病的一种, 多发性硬化是严重、 终身、 进行性、 致残性的中枢神经系统疾病.

3 万多患者饱受折磨, 许多人一开始却并不 知道自己患上了这个 相伴终身 的顽疾. 一种罕见病新药的研发周期通常在

10 年以上. 截至

2016 年, 我国上市的诊疗罕见 病的 孤儿药 为189 种, 相较于多达

6000 种至8000 种罕见病, 远远不能满足治疗需求. 肚大如鼓 、 造成中枢神经系统受损的 戈谢病, 其治疗一年需要动辄上百万元的药 费, 对于一个普通家庭来说, 无疑是天文数 字. 帮助

134 名戈谢病患者接受治疗, 使他 们可以正常地工作、 生活, 有的已经结婚生 子, 这是一个奇迹. 中华慈善总会常务副会 长王树峰介绍, 针对戈谢病的思而赞援助项 目在中华慈善总会

2009 年开展以来, 共发放 援助药品 5.7 万多支, 价值

13 亿余元. 专家指出, 罕见病涉及血液、 骨科、 神经、 肾脏、 呼吸、 皮肤及重症等多个学科, 临床医 师普遍缺乏罕见病的专业知识. 在我国, 30% 以上的罕见病患者需要

5 位至

10 位医生诊 治才能确诊, 科学诊断流程和相关临床路径、 多学科会诊机制有待完善. 不可能要求所有医生都能治罕见病, 但 至少要让他们有这种意识. 丁洁说, 遇到某 些症状时, 只要能想到罕见病的可能性, 及时 将患者推荐到有诊治能力的医疗机构, 就是 一种进步. 举措有多实: 为2000 多万罕 见病患者用药带来福音 最近召开的国务院常务会议指出, 加强 癌症、 罕见病等重大疾病防治, 事关亿万群众 福祉 . 国家卫生健康委医政医管局负责人表 示, 我国将进一步推动罕见病管理工作制度 化和规范化, 研究探索促进罕见病规范化诊 疗新路径, 提高疾病诊疗和新药研发水平, 努 力为罕见病患者提供及时、 高效的医疗服务. 应探索多学科联合, 推进罕见病早诊早 治, 努力降低死亡率. 张抒扬透露, 我国计划 在2020 年前初步完成国家罕见病注册登记 系统, 开展超过

50 种5万例的罕见病注册登 记研究, 推动数据共享研究. 加快 孤儿药 上市. 目前, 罕见病药品的 注册申请获得了优先审评审批. 人们期待能 有更多的创新药物给患者带来福音. 优选临床需求迫切且已有明确治疗方 案、 能大幅降低致残率和死亡率的罕见病进 入目录. 专家呼吁建立多方救助模式, 破解罕 见病患者诊治和用药困局. 疾病罕见 , 关爱不罕至 我国破解罕见病难题迈出关键步伐 新华社南昌

2 月27 日电(记者 陈毓珊)江西省人民政府近日印发 文件, 对基层反映强烈的 文山会 海 、 材料过多过滥、 督查考核频繁 等形式主义、 官僚主义以及不担当、 不作为、 慢作为等问题提出

21 条真 招、 实招. 这份 《全省政府系统推动 三减 三强两倡导 深化 五型 政府建设 推进高质量跨越式发展若干措施 (试行)》 , 聚焦推进精文简会、 大干 项目、 问题破解和狠抓工作落实等 重点问题, 围绕精减文件简报、 精减 会议活动、 精减督查考核, 强化问题 破解、 强化大干项目、 强化政务服 务, 倡导 一线工作法 、 倡导 尽职 尽责敢担当、 不为乱为皆问责 , 最 大程度地为基层 减负 松绑 , 推 进江西高质量、 跨越式发展. 江西提出, 坚决压减文件简报 数量,